Identificación de mutaciones en pacientes colombianos afectados con enfermedad de Fabry.
La enfermedad de Fabry (FD) es un error innato ligado al X del catabolismo de glicosfingolípidos, causado por una deficiencia de la α-galactosidasa A lisosomal. El trastorno conduce a una enfermedad vascular secundaria a la afectación del riñón, el corazón y el sistema nervioso central. El análisis de mutaciones es una herramienta valiosa para el diagnóstico y el asesoramiento genético. Aunque se han identificado más de 600 mutaciones, la mayoría de las mutaciones son privadas.
Nueve pacientes colombianos FD fueron incluidos en este estudio. Todos los procedimientos se siguieron de acuerdo con los estándares éticos del comité responsable sobre experimentación humana (institucional y nacional) y con la Declaración de Helsinki de 1975, según se revisó en 2000. Todos los participantes completaron el formulario de prueba de diagnóstico de la aviación institucional de cada institución participante.
Los análisis de mutación se realizaron según lo descrito por Pasqualimet. En pocas palabras, el ADN genómico se extrajo de FTA Classiccards. De acuerdo con las instrucciones del fabricante. En el paciente, el marco de lectura abierto (exones 17 y las regiones de la zona del banco) se amplificó por PCR, como se describe en este articulo, con modificaciones menores.
Los datos de la base de datos de Fabry y la base de datos de mutaciones del genoma humano se utilizaron para definir nuevas variantes de secuencia de GLA y su fenotipo asociado. Cada mutación se analizó para determinar la conservación relativa del aminoácido sustituido en comparación con otras especies de vertebrados. Para predecir el efecto de la mutación recientemente identificada, utilizamos el software SIFT, PolyPhen2, MutPred, MutationTaster, NetGene2 y Fabry CEP.
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