Curso: Genómica y medicina de precisión
Curso genómica y medicina de precision
Abierta
la inscripción hasta el 22/07/19.
Fechas: del 26 de agosto al 6
de septiembre de 2019.
Sede: CELFI- DATOS
Lugar: Facultad de Ciencias
Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos
Aires.
Inscripción: permanecerá
abierta hasta el 22/07/19 a las 23.59hs (hora de Argentina).
Contenidos
del Curso:
· Introducción
a la bioinformática Traslacional, la Medicina de Precisión y la genómica
clínica: Qué es la bioinformática? Qué es la bioinformática Traslacional? La
revolución digital de la biología. Conceptos de medicina de precisión,
genómica, genómica personal y Medicina Personalizada. Ejemplos de casos de
aplicación en la clínica.
· Las
tecnologías de Secuenciación de Próxima Generación (NGS, del inglés Next
Generation Sequencing): Cómo y cuándo surgen las tecnologías NGS. Cómo
funcionan las tecnologías NGS. Qué equipos hay en el mercado y cuáles son sus
características. Cuál es el impacto de NGS en las Biociencias y en la Medicina.
Hacia dónde evolucionan las tecnologías de NGS.
·
Mapeo,
Alineamiento y llamado de variantes: Conceptos generales de Mapeo, Alineamiento
y llamado de variantes. BLAST. Algoritmos para genomas humanos.
Algoritmos para el llamado de variantes. Calidad de las variantes. Calibración
en base a cobertura y sesgo por hebra. Llamado de haplotipos y fases. Cambio en
el número de copias.
· Anotación
estructural y funcional de las variantes.: El genoma humano de referencia.
ENSEMBLE. Conceptos de anotación estructural ADN-ARN-Proteínas. Conceptos de
anotación funcional. Bases de datos de variantes (dbSNP), frecuencias y efecto
clínico (ClinVar, OMIM, HGMD, GenomAD, SNPeff, Uniprot).
·
Aplicación
de Filtros y Modelos de enfermedad: Filtros de selección de variantes según
efecto biológico potencial, frecuencia, heterocigocidad. Comparación y filtros
por modelos genéticos de enfermedad (Dominante, Recesiva, deNovo). Uso de
familiogramas.
· Predicción
del efecto patológico de las variantes Predicción de Efecto de los SAS SIFT,
Polyphen. Uso de estructura para la predicción. Predicción zonas no
codificantes. Uso de bases de datos proteína y familia específicas.
· Farmacogenómica:
Concepto de farmacogenómica. Interacción proteína-droga y efecto de las
variantes. Casos de aplicación. PharmKB. Recomendaciones de la FDA.
El curso
constará de tutoriales y trabajos prácticos. Al final de la escuela se propone
realizar una trabajo practico de secuenciación donde se espera que los/las alumnos/as
tengan acceso directo a la preparación de bibliotecas y manipulación de los
secuenciadores. También se realizará simposio donde se esperan participen
especialistas nacionales e internacionales que expondrán casos de estudio y
aplicación de genómica y medicina de precisión.
La
aprobación del curso se determinará a partir de un examen final, que será
realizado en modalidad on-line con 15 días de posterioridad a la finalización
del curso.
Inscripción a la actividad:
Inscripción a becas: Hay 15 becas para latinoamericanos que residan
en Latinoamérica y a más de 70km de Ciudad Autónoma de Buenos Aires (CABA). Las
becas cubren pasaje, seguro, viáticos, estipendio y matrícula.
·
El
documento de las Bases y Condiciones debe firmarse en todas las hojas por el/la
postulante y por una autoridad competente de la institución que respalda la
candidatura. Esa misma persona debe completar y firmar la Nota de Aval que se
encuentra en la última hoja de las Bases y Condiciones. Ambos documentos deben
incluirse en la postulación.
· El
documento de identidad que se adjunta debe ser válido y estar vigente para
ingresar a la República Argentina, no se aceptarán Pasaportes vencidos o que
tengan vencimiento en el periodo de la actividad. Sugerimos leer el apartado de visas y
documentación.
· La
certificación de la dirección de residencia debe ser actual (menos de un mes de
antigüedad), estar a nombre del/la interesado/a y contener su dirección. Dicho
certificado puede ser expedido por una fuente Municipal, Judicial, Polcial o
Notarial o presentando una factura de un servicio (telefonía, electricidad,
etc) a su nombre o resumen de cuenta bancaria. No se aceptarán certificados
a nombre de familiares u otras personas, ni documentos que tengan más de un mes
de antigüedad. El documento de identidad, carnet para votar, inscripción a
universidades, tickets comerciales, etc no certifican residencia.
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