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Curso: Genómica y medicina de precisión

Curso genómica y medicina de precision

Abierta la inscripción hasta el 22/07/19.
Fechas: del 26 de agosto al 6 de septiembre de 2019.

Sede: CELFI- DATOS
Lugar: Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos Aires.
Inscripción: permanecerá abierta hasta el 22/07/19 a las 23.59hs (hora de Argentina).
Contenidos del Curso:
·      Introducción a la bioinformática Traslacional, la Medicina de Precisión y la genómica clínica: Qué es la bioinformática? Qué es la bioinformática Traslacional? La revolución digital de la biología. Conceptos de medicina de precisión,  genómica, genómica personal y Medicina Personalizada. Ejemplos de casos de aplicación en la clínica.
·      Las tecnologías de Secuenciación de Próxima  Generación (NGS, del inglés Next Generation Sequencing): Cómo y cuándo surgen las tecnologías NGS. Cómo funcionan las tecnologías NGS. Qué equipos hay en el mercado y cuáles son sus características. Cuál es el impacto de NGS en las Biociencias y en la Medicina. Hacia dónde evolucionan las tecnologías de NGS.
·         Mapeo, Alineamiento y llamado de variantes: Conceptos generales de Mapeo, Alineamiento y llamado de variantes. BLAST. Algoritmos  para genomas humanos. Algoritmos para el llamado de variantes. Calidad de las variantes. Calibración en base a cobertura y sesgo por hebra. Llamado de haplotipos y fases. Cambio en el número de copias.
·  Anotación estructural y funcional de las variantes.: El genoma humano de referencia. ENSEMBLE. Conceptos de anotación estructural ADN-ARN-Proteínas. Conceptos de anotación funcional. Bases de datos de variantes (dbSNP), frecuencias y efecto clínico (ClinVar, OMIM, HGMD, GenomAD, SNPeff, Uniprot).
·         Aplicación de Filtros y Modelos de enfermedad: Filtros de selección de variantes según efecto biológico potencial, frecuencia, heterocigocidad. Comparación y filtros por modelos genéticos de enfermedad (Dominante, Recesiva, deNovo). Uso de familiogramas.
·   Predicción del efecto patológico de las variantes Predicción de Efecto de los SAS SIFT, Polyphen. Uso de estructura para la predicción. Predicción zonas no codificantes. Uso de bases de datos proteína y familia específicas.
·      Farmacogenómica: Concepto de farmacogenómica. Interacción proteína-droga y efecto de las variantes. Casos de aplicación. PharmKB. Recomendaciones de la FDA.
El curso constará de tutoriales y trabajos prácticos. Al final de la escuela se propone realizar una trabajo practico de secuenciación donde se espera que los/las alumnos/as tengan acceso directo a la preparación de bibliotecas y manipulación de los secuenciadores. También se realizará simposio donde se esperan participen especialistas nacionales e internacionales que expondrán casos de estudio y aplicación de genómica y medicina de precisión.
La aprobación del curso se determinará a partir de un examen final, que será realizado en modalidad on-line con 15 días de posterioridad a la finalización del curso.
Inscripción a la actividad:
Inscripción a becas: Hay 15 becas para latinoamericanos que residan en Latinoamérica y a más de 70km de Ciudad Autónoma de Buenos Aires (CABA). Las becas cubren pasaje, seguro, viáticos, estipendio y matrícula.
 IMPORTANTE:
·         El documento de las Bases y Condiciones debe firmarse en todas las hojas por el/la postulante y por una autoridad competente de la institución que respalda la candidatura. Esa misma persona debe completar y firmar la Nota de Aval que se encuentra en la última hoja de las Bases y Condiciones. Ambos documentos deben incluirse en la postulación.
·     El documento de identidad que se adjunta debe ser válido y estar vigente para ingresar a la República Argentina, no se aceptarán Pasaportes vencidos o que tengan vencimiento en el periodo de la actividad. Sugerimos leer el apartado de visas y documentación.
·        La certificación de la dirección de residencia debe ser actual (menos de un mes de antigüedad), estar a nombre del/la interesado/a y contener su dirección. Dicho certificado puede ser expedido por una fuente Municipal, Judicial, Polcial o Notarial o presentando una factura de un servicio (telefonía, electricidad, etc) a su nombre o resumen de cuenta bancaria. No se aceptarán certificados a nombre de familiares u otras personas, ni documentos que tengan más de un mes de antigüedad. El documento de identidad, carnet para votar, inscripción a universidades, tickets comerciales, etc no certifican residencia.

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