Variantes de la secuencia THBD(thrombomodulin) potencialmente relacionadas con la pérdida recurrente de embarazo
La pérdida recurrente de embarazo (RPL) es una enfermedad frecuente, que se clasifica como idiopática en más del 50% de los casos. THBD, el receptor de células endoteliales para la trombina, se ha asociado con distintos procesos biológicos y se considera un gen candidato relacionado con RPL coherente
La pérdida recurrente del embarazo (RPL), que se define clínicamente como al menos dos pérdidas consecutivas del embarazo antes de las 20 semanas de gestación, es una enfermedad que se presenta con frecuencia. Aunque se han descrito varias etiologías de RPL, la enfermedad todavía se clasifica como idiopática en más del 50% de los casos, lo que subraya la posible participación de factores genéticos. Sin embargo, solo unos pocos estudios han revelado vínculos entre variantes genéticas específicas y el origen de RPL.
Doscientas sesenta y dos mujeres afectadas por RPL fueron incluidas en el estudio. 233 y 29 fueron de origen francés (caucásico) y colombiano (mestizo), respectivamente. Las mujeres francesas afectadas por RPL formaron parte de un grupo previamente establecido (la cohorte de pacientes con obstetras y hematólogos de Nîmes) de mujeres que sufrieron pérdida de embarazo. Las mujeres colombianas que sufren RPL asistieron al Centro de Investigación en Genética y Genómica (Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia). Presentaron cariotipos normales y se vieron afectados por al menos 2 pérdidas de embarazos. No mostraron antecedentes de coagulación, autoinmunidad (por ejemplo, síndrome antifosfolípido) y / o trastornos metabólicos
En el presente estudio, hemos secuenciado la región de codificación completa de THBD en 262 pacientes afectados por RPL. El análisis bioinformático y la selección de controles sugirieron fuertemente que la mutación THBD-p.Trp153Gly podría estar relacionada con la etiología RPL. Se podría usar, después de su validación mediante ensayos funcionales, como un marcador molecular para fines de diagnóstico / pronóstico.
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