Antecedentes genéticos, aditivos y determinantes de la salud en América Latina.
Las poblaciones latinoamericanas modernas se formaron a través de una mezcla genética entre las poblaciones de origen ancestral de África, América y Europa. Estamos interesados en estudiar cómo las combinaciones de ascendencia genética en poblaciones latinoamericanas mezcladas pueden impactar los determinantes genómicos de la salud y la enfermedad
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| Composición genética |
Analizamos un total de 347 genomas latinoamericanos combinados junto con 1102 genomas de fuentes ancestrales putativas de africanos, europeos y nativos americanos. Caracterizamos los patrones de ancestro genético, parentesco y mezcla para cada uno de los genomas latinoamericanos mezclados, encontrando un espectro de proporciones de ancestro dentro y entre las poblaciones. Luego, identificamos los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) con patrones anómalos de enriquecimiento de ascendencia, es decir, los SNP que existen en cualquier población de América Latina con una frecuencia mayor a la esperada en función del perfil de ascendencia genética de la población.
Para este estudio, caracterizamos el impacto de la ascendencia y la mezcla en las variantes genéticas que subyacen a los fenotipos relacionados con la salud y la enfermedad en muestras genómicas de poblaciones de Colombia, México, Perú y Puerto Rico.
Para este conjunto de SNP enriquecidos con ascendencia, inspeccionamos su impacto fenotípico en la enfermedad, el metabolismo y el sistema inmunológico. Las cuatro poblaciones latinoamericanas muestran enriquecimiento de ascendencia para una serie de vías compartidas, lo que arroja evidencia de presiones de selección similares en estas poblaciones durante su evolución. Por ejemplo, las cuatro poblaciones muestran SNPs enriquecidos con ancestros en múltiples genes de vías del sistema inmunológico, como la interacción del receptor de citoquinas, la señalización del receptor de células T y las vías de presentación de antígenos. También encontramos SNPs con exceso de ascendencia africana o europea que están asociados con patrones de expresión génica específicos de ancestro y desempeñan un papel crucial en el sistema inmunológico y en las respuestas de enfermedades infecciosas. Se descubrió que los genes del sistema inmunitario tanto innato como adaptativo estaban regulados por SNP enriquecidos con ascendencia con efectos reguladores específicos de la población.
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