Modelo se acerca más a la genética de los colombianos
La herramienta diseñada permite realizar análisis más eficientes de las variaciones genéticas en la población colombiana a partir de los pocos datos con los que se cuenta en el país, lo que contribuiría a entender aquellas que pueden causar diversos síndromes y enfermedades.
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| El modelo tambien brinda datos sobre la distribucion por genero, rangos de edad y su posible relacion con el fenotipo Fotos: Jennifer Velez. |
Esta es la propuesta en la que trabajó Jennifer Vélez Segura, magíster en Bioinformática de la Universidad Nacional de Colombia (UNAL), quien diseñó e implementó un modelo que permite realizar asociaciones entre variantes identificadas en regiones codificantes de genes –partes del material genético que suelen estar relacionadas con enfermedades– y datos clínicos que apoyen el diagnóstico en pacientes.
Según la magíster, el proyecto surge de la necesidad de hacer este tipo de análisis específicamente en la población colombiana, pues aunque gracias al desarrollo mundial de la tecnología de secuenciación del ADN hoy existen muchos métodos para hacerlos, estos se deben realizar con poblaciones previamente caracterizadas, trabajo que no se ha hecho en el país.
Mediante la tecnología de secuenciación del ADN es posible conocer la información genética heredable que forma la base de los programas de desarrollo de los seres vivos.
Dichos datos fueron donados por el laboratorio privado Genetix SAS, que permitió el acceso a la información genética de 227 pacientes y a sus historias clínicas, con la intención de recibir ayuda de la academia para resolver el problema de cómo realizar análisis más efectivos.
Este fue el punto de partida para diseñar el modelo de análisis, en el que se integraron tres componentes: un pipeline (técnica informática en la que se ordenan de manera determinada los procesos) para la identificación de variantes; un análisis textual de historias clínicas y un modelo de asociación usando reglas sobre las variantes y los grupos de pacientes.
El objetivo del pipeline para identificar variantes era minimizar el error generado en el proceso de secuenciación, mientras que el análisis textual tenía como propósito identificar grupos de pacientes con patologías similares, según el contenido de sus historias clínicas, con lo que se obtuvieron como resultado cinco grupos de pacientes.
La utilización de técnicas de minería de datos (con las que se trabaja con gran volumen de información) permitió realizar análisis alternativos a los datos genéticos, como la distribución de las variantes en una población, mirando no solo el contexto del gen sino la distribución por género, rangos de edad y su posible relación con el fenotipo (características físicas), además del estado alélico de las variantes, que se refiere a cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen y que se puede manifestar en modificaciones de su función.
Con la herramienta se realizó un análisis específico para los genes CFTR y RB1 que previamente se han asociado con fibrosis quística (enfermedad hereditaria de las glándulas mucosas y sudoríparas) y retinoblastoma (cáncer ocular que comienza en la parte posterior del ojo).
A través del modelo se identificaron polimorfismos para el CFTR, lo que quiere decir que este mismo gen se presenta de diferentes formas dentro de los pacientes analizados, las cuales ya se habían identificado en otras poblaciones y no se encontraban asociadas con la expresión de la enfermedad.
Con respecto al RB1 sí se encontró que había variantes patogénicas, es decir que ocasionaban que el paciente desarrollara retinoblastoma. Lo particular es que se encontró que uno de los individuos portadores del gen presentaba la enfermedad, mientras otros dos no. Con este análisis se corroboró que el modelo es capaz de hacer la caracterización de una población y de buscar variantes que se puedan asociar con una enfermedad específica.
Además de esto se desarrolló una interfaz gráfica que permite visualizar esos resultados de manera interactiva para que una persona que no tenga conocimientos de programación, como el personal médico que realice estudios epidemiológicos, también puedan acceder al modelo de análisis.
Según la magíster, el proyecto surge de la necesidad de hacer este tipo de análisis específicamente en la población colombiana, pues aunque gracias al desarrollo mundial de la tecnología de secuenciación del ADN hoy existen muchos métodos para hacerlos, estos se deben realizar con poblaciones previamente caracterizadas, trabajo que no se ha hecho en el país.
Mediante la tecnología de secuenciación del ADN es posible conocer la información genética heredable que forma la base de los programas de desarrollo de los seres vivos.
La propuesta que se plantea es analizar esos datos sin tener que compararlos con los de otras poblaciones, sino utilizando los que tenemos”, manifiesta la investigadora. Aunque generalmente se emplea información del genoma completo, en este caso se empleó un panel de 4.813 genes, que no cubre la mayor cantidad de aquellos que son codificantes en el ser humano.
Dichos datos fueron donados por el laboratorio privado Genetix SAS, que permitió el acceso a la información genética de 227 pacientes y a sus historias clínicas, con la intención de recibir ayuda de la academia para resolver el problema de cómo realizar análisis más efectivos.
Este fue el punto de partida para diseñar el modelo de análisis, en el que se integraron tres componentes: un pipeline (técnica informática en la que se ordenan de manera determinada los procesos) para la identificación de variantes; un análisis textual de historias clínicas y un modelo de asociación usando reglas sobre las variantes y los grupos de pacientes.
El objetivo del pipeline para identificar variantes era minimizar el error generado en el proceso de secuenciación, mientras que el análisis textual tenía como propósito identificar grupos de pacientes con patologías similares, según el contenido de sus historias clínicas, con lo que se obtuvieron como resultado cinco grupos de pacientes.
La utilización de técnicas de minería de datos (con las que se trabaja con gran volumen de información) permitió realizar análisis alternativos a los datos genéticos, como la distribución de las variantes en una población, mirando no solo el contexto del gen sino la distribución por género, rangos de edad y su posible relación con el fenotipo (características físicas), además del estado alélico de las variantes, que se refiere a cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen y que se puede manifestar en modificaciones de su función.
Con la herramienta se realizó un análisis específico para los genes CFTR y RB1 que previamente se han asociado con fibrosis quística (enfermedad hereditaria de las glándulas mucosas y sudoríparas) y retinoblastoma (cáncer ocular que comienza en la parte posterior del ojo).
A través del modelo se identificaron polimorfismos para el CFTR, lo que quiere decir que este mismo gen se presenta de diferentes formas dentro de los pacientes analizados, las cuales ya se habían identificado en otras poblaciones y no se encontraban asociadas con la expresión de la enfermedad.
Con respecto al RB1 sí se encontró que había variantes patogénicas, es decir que ocasionaban que el paciente desarrollara retinoblastoma. Lo particular es que se encontró que uno de los individuos portadores del gen presentaba la enfermedad, mientras otros dos no. Con este análisis se corroboró que el modelo es capaz de hacer la caracterización de una población y de buscar variantes que se puedan asociar con una enfermedad específica.
Además de esto se desarrolló una interfaz gráfica que permite visualizar esos resultados de manera interactiva para que una persona que no tenga conocimientos de programación, como el personal médico que realice estudios epidemiológicos, también puedan acceder al modelo de análisis.
FUENTE:AGENCIA DE NOTICIAS UN
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