Conicet: desarrollan un software para mejorar la lectura del ADN
La secuenciación dirigida es una técnica que consiste en el análisis de regiones específicas del ADN lo que permitiría optimizar el diagnóstico de enfermedades genéticas y anticipar el tratamiento de forma personalizada
Las enfermedades de origen genético, como puede ser el cáncer de mama,
tienen la particularidad de que comienzan a manifestarse repentinamente,
aunque siempre estuvieron presentes en el ADN del paciente.
Por eso, se cree que el análisis y la correcta lectura de ese ADN
podrían anticipar la aparición de algunas enfermedades e incluso
contribuir al desarrollo de tratamientos específicos.
El grupo de investigadores del Centro de Investigación y Desarrollo en
Inmunología y Enfermedades Infecciosas (CIDIE), que depende del CONICET y
donde participa la becaria Gabriela Merino, desarrolló una herramienta
bioinformática que funciona como control de calidad del análisis para
evitar fallas en los reportes clínicos basados en la lectura de la
secuencia de ADN.
Compuesto por dos cadenas de 23 cromosomas cada uno, provenientes de los
padres del individuo, el ADN contiene la información genética que
determina las características que tendrá esa persona.
Así como los genes establecen el color de los ojos o del cabello,
también condicionan la predisposición de cada uno a desarrollar
determinadas enfermedades a lo largo de su vida.
"Mediante la secuenciación dirigida lo que se logra es revelar o leer
el orden de los nucleótidos en un fragmento particular un grupo de
genes. Este orden, puede presentar variaciones respecto del común de los
humanos y es, acá, donde se encuentra la clave para detectar de qué
enfermedad se habla y qué tratamiento aplicar según cada caso", explica
Gabriela Merino en diálogo con Agencia CTyS-UNLaM.
La revolucionaria bioinformática
Merino y el grupo de investigadores que ella integra encontraron en la
bioinformática, área multidisciplinar que responde a preguntas de la
biología valiéndose de instrumentos informáticos, una herramienta para
desarrollar un "control de calidad" para dicho proceso de secuenciación.
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| El doctor Elmer Fernández y la doctora Gabriela Merino del Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas (CIDIE-CONICET). |
"Esta herramienta es un paquete de software estadístico del que se
obtendrá un conjunto de medidas asociadas a la lista de fragmentos de
ADN explorados, que se utilizarán para determinar si, dichos fragmentos,
se han leído o no lo suficiente como para considerarse fidedignos. De
ser así, serán útiles para descubrir las variantes genéticas que tiene
el paciente.
El software genera un reporte donde se detallan los resultados del
control de calidad, destacando qué regiones no han sido exitosamente
exploradas. Esta información es muy valiosa, ya que al no haberse
secuenciado un fragmento, no será posible encontrar allí una variante,
por lo que el reporte médico podrá no contener variantes relevantes a la
enfermedad del paciente simplemente porque la secuenciación ha fallado
en encontrarla y no porque ésta no exista realmente", detalla la becaria
del CONICET.
Con esta aplicación, los investigadores esperan colaborar para mejorar
los sistemas de medicina personalizada, en los que cada paciente es
tratado en función de su perfil molecular en particular, comparando su
perfil con todos los que se encuentran tipificados en la base de datos:
"El software, entonces, corrobora que todos los genes de interés se
hayan leído con suficiente profundidad para poder reportar
confiablemente las variantes genómicas", concluye Merino.
Con información de Agencia CTyS-UNLaM
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