Mucopolisacaridosis: una enfermedad huérfana que impacta a Colombia
"En el mundo existen 7 tipos de Mucopolisacaridosis, y en Colombia se ha presentado al menos un caso de cada una de ellas”
“La Mucopolisacaridosis es una enfermedad de depósito lisosomal, de origen genético, considerada huérfana, que se produce por la falta de una enzima que afecta el lisosoma de la célula. En el mundo existen 7 tipos de Mucopolisacaridosis, y en Colombia se ha presentado al menos un caso de cada una de ellas”, señala Luz Victoria Salazar, directora ejecutiva de la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal, Acopel.
En el marco del día mundial de la Mucopolisacaridosis que se conmemora en todo el mundo el 15 de mayo, Acopel recibirá a los pacientes del centro del país, con el fin de brindarles un momento de diversión e integración en un espacio que asemeja a un mercado campesino, en el que pacientes y familiares podrán disfrutar de actividades autóctonas de nuestras regiones y pasar un rato agradable.
El evento se realizará el sábado 20 de mayo, en el restaurante Caferro Campestre, ubicado en la calle 247 abajo de la carrera 7ª en la vía hacia el municipio de Chía.
Así mismo, ofrecerá a los pacientes y sus familias un espacio que, a manera de conversatorio, buscará capacitar y aclarar dudas sobre la enfermedad y sobre la mejor forma de vivir con MPS.
Otro objetivo del encuentro es sensibilizar y visibilizar a la opinión pública sobre la existencia de esta patología que es considerara huérfana o rara que requiere atención oportuna, integral, además, inclusión para todas las personas que padecen esta enfermedad.
Las Mucopolisacaridosis, también conocidas como MPS por su sigla en inglés, son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas. Estos defectos que se originan en alteraciones genéticas, hacen que la célula no cuente con un mecanismo metabólico eficiente (enzimas) para evacuar sustancias que se acumulan de manera excesiva en diferentes tejidos, causando alteración y mal funcionamiento de los órganos comprometidos, los síntomas varían según el tipo de enzima que se encuentre defectuosa.
La incidencia promedio estimada de estas enfermedades en la población mundial está alrededor de 1 caso por cada 50 a 100 mil habitantes. Por tanto, en Colombia, como en todos los países del mundo, debemos esperar que existan personas afectadas por están enfermedades, que no pueden perderse de vista, a pesar de tratarse de un número menor que en otras enfermedades comunes.
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