Medicina de precisión en Colombia: Hacia el conocimiento de nuestro “ORIGEN”
Colombia es reconocido como país megadiverso a nivel mundial. Colombia es pionero en diversidad de aves y orquídeas y nos encontramos entre los primeros cuatro lugares en diversidad de plantas, anfibios, mariposas, peces dulceacuícolas, palmas, reptiles y mamíferos (Instituto Humboldt, 2019).
Esta gran diversidad es consecuencia de nuestra ubicación estratégica en el continente, que a la par generan los distintos pisos térmicos con los que cuenta el país, desde montañas de eterna nieve, pasando por bosques húmedos tropicales hasta desiertos. Tres cordilleras atraviesan nuestro país de sur a norte, estas son tanto barreras como oportunidades para el establecimiento de distintas especies animales y vegetales en sus distintos pisos térmicos. Esas diferencias en el relieve, las características del suelo, el promedio de lluvias, entre otros factores dividen a nuestro país en seis regiones naturales (Amazonía, Andina, Orinoquía, Pacífica, Caribe e Insular) en donde las distintas poblaciones humanas han florecido. Del Amazonas hasta las costas se extiende un amplio abanico de colores en la piel, en los cabellos, en los ojos de nuestra gente.
Nuestra población, como otras poblaciones Latinoamericanas, son un experimento natural resultado de la mezcla genética de tres grandes poblaciones continentales: los Nativos Americanos que habían llegado al continente a través del estrecho de Bering (entre Rusia y Alaska), los europeos de la península Ibérica que vinieron con la conquista y los africanos traídos por estos últimos para explotar los nuevos territorios (Ruiz-Linares et al., 2014). En el proceso de mezcla, los genomas (la información transmitida de padres a hijos que se encuentra codificada en la molécula de ADN) de estas poblaciones, que habían permanecido separadas por muchos años, se encuentran en las nuevas poblaciones fundadas tras la conquista creando genomas mosaico que pueden variar en su composición de una persona a otra, es decir, una persona puede contar con una mayor proporción del genoma de origen africano, mientras que en otra la contribución mayor es Nativa Americana (Moreno-Estrada et al., 2013; Rojas et al., 2010; Ruiz-Linares et al., 2014). Por lo tanto esa diversidad que reflejamos en la manera en la que nos vemos también se extiende a nuestro interior, a nuestros genomas.
En BIOS queremos acercarnos a esa diversidad presente en las distintas regiones del país a través del proyecto de Genoma Humano Colombiano “ORIGEN”. Este proyecto busca construir el primer repositorio nacional de información genómica el cual servirá de referencia para todos los investigadores del país y acelerará la identificación en nuestra población de las causas heredables de las enfermedades más comunes prevalentes en Colombia. Este conocimiento podrá ser utilizado para reconocer los grupos poblacionales que se encuentren en mayor riesgo de salud y de esta forma poder ofrecerles tratamientos, o intervenciones de prevención, más adecuados para sus condiciones, lo que se ha denominado medicina de precisión (Ashley, 2015; Collins & Varmus, 2015). La implementación de la medicina de precisión permitirá, a futuro, cambiar el modelo de atención en salud en el país, uno orientado al tratamiento y otro enfocado en la prevención basada en datos genómicos. Con ello podríamos llegar a esperar una reducción en el gasto en salud de atención médica y la posibilidad de mejorar nuestra calidad de vida. Así mismo, la creación de este banco de información genética y su posterior aplicación, servirá de referencia para la industria en el desarrollo de productos basados en bio, como por ejemplo, medicamentos hechos a la medida de nuestra población. Aún falta un largo camino por recorrer, desde BIOS con el proyecto ORIGEN -Genoma Humano Colombiano- estamos dando el primer paso.
Referencias
Ashley, E. A. (2015). The Precision Medicine Initiative. JAMA, 313(21), 2119. https://doi.org/10.1001/jama.2015.3595
Collins, F. S., & Varmus, H. (2015). A New Initiative on Precision Medicine. New England Journal of Medicine, 372(9), 793–795. https://doi.org/10.1056/NEJMp1500523
Instituto Humboldt. (2019). Biodiversidad colombiana: números para tener en cuenta.
Moreno-Estrada, A., Gravel, S., Zakharia, F., McCauley, J. L., Byrnes, J. K., Gignoux, C. R., … Bustamante, C. D. (2013). Reconstructing the population genetic history of the Caribbean. PLoS Genetics, 9(11), e1003925. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1003925
Rojas, W., Parra, M. V., Campo, O., Caro, M. A., Lopera, J. G., Arias, W., … Bedoya, G. (2010). Genetic make up and structure of Colombian populations by means of uniparental and biparental DNA markers. American Journal of Physical Anthropology, 143(1), 13–20. https://doi.org/10.1002/ajpa.21270
Ruiz-Linares, A., Adhikari, K., Acuña-Alonzo, V., Quinto-Sanchez, M., Jaramillo, C., Arias, W., … Gonzalez-José, R. (2014). Admixture in Latin America: geographic structure, phenotypic diversity and self-perception of ancestry based on 7,342 individuals. PLoS Genetics, 10(9), e1004572. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1004572
Nuestra población, como otras poblaciones Latinoamericanas, son un experimento natural resultado de la mezcla genética de tres grandes poblaciones continentales: los Nativos Americanos que habían llegado al continente a través del estrecho de Bering (entre Rusia y Alaska), los europeos de la península Ibérica que vinieron con la conquista y los africanos traídos por estos últimos para explotar los nuevos territorios (Ruiz-Linares et al., 2014). En el proceso de mezcla, los genomas (la información transmitida de padres a hijos que se encuentra codificada en la molécula de ADN) de estas poblaciones, que habían permanecido separadas por muchos años, se encuentran en las nuevas poblaciones fundadas tras la conquista creando genomas mosaico que pueden variar en su composición de una persona a otra, es decir, una persona puede contar con una mayor proporción del genoma de origen africano, mientras que en otra la contribución mayor es Nativa Americana (Moreno-Estrada et al., 2013; Rojas et al., 2010; Ruiz-Linares et al., 2014). Por lo tanto esa diversidad que reflejamos en la manera en la que nos vemos también se extiende a nuestro interior, a nuestros genomas.
En BIOS queremos acercarnos a esa diversidad presente en las distintas regiones del país a través del proyecto de Genoma Humano Colombiano “ORIGEN”. Este proyecto busca construir el primer repositorio nacional de información genómica el cual servirá de referencia para todos los investigadores del país y acelerará la identificación en nuestra población de las causas heredables de las enfermedades más comunes prevalentes en Colombia. Este conocimiento podrá ser utilizado para reconocer los grupos poblacionales que se encuentren en mayor riesgo de salud y de esta forma poder ofrecerles tratamientos, o intervenciones de prevención, más adecuados para sus condiciones, lo que se ha denominado medicina de precisión (Ashley, 2015; Collins & Varmus, 2015). La implementación de la medicina de precisión permitirá, a futuro, cambiar el modelo de atención en salud en el país, uno orientado al tratamiento y otro enfocado en la prevención basada en datos genómicos. Con ello podríamos llegar a esperar una reducción en el gasto en salud de atención médica y la posibilidad de mejorar nuestra calidad de vida. Así mismo, la creación de este banco de información genética y su posterior aplicación, servirá de referencia para la industria en el desarrollo de productos basados en bio, como por ejemplo, medicamentos hechos a la medida de nuestra población. Aún falta un largo camino por recorrer, desde BIOS con el proyecto ORIGEN -Genoma Humano Colombiano- estamos dando el primer paso.
Referencias
Ashley, E. A. (2015). The Precision Medicine Initiative. JAMA, 313(21), 2119. https://doi.org/10.1001/jama.2015.3595
Collins, F. S., & Varmus, H. (2015). A New Initiative on Precision Medicine. New England Journal of Medicine, 372(9), 793–795. https://doi.org/10.1056/NEJMp1500523
Instituto Humboldt. (2019). Biodiversidad colombiana: números para tener en cuenta.
Moreno-Estrada, A., Gravel, S., Zakharia, F., McCauley, J. L., Byrnes, J. K., Gignoux, C. R., … Bustamante, C. D. (2013). Reconstructing the population genetic history of the Caribbean. PLoS Genetics, 9(11), e1003925. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1003925
Rojas, W., Parra, M. V., Campo, O., Caro, M. A., Lopera, J. G., Arias, W., … Bedoya, G. (2010). Genetic make up and structure of Colombian populations by means of uniparental and biparental DNA markers. American Journal of Physical Anthropology, 143(1), 13–20. https://doi.org/10.1002/ajpa.21270
Ruiz-Linares, A., Adhikari, K., Acuña-Alonzo, V., Quinto-Sanchez, M., Jaramillo, C., Arias, W., … Gonzalez-José, R. (2014). Admixture in Latin America: geographic structure, phenotypic diversity and self-perception of ancestry based on 7,342 individuals. PLoS Genetics, 10(9), e1004572. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1004572
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