Investigación, diagnóstico y educación en errores innatos del metabolismo en Colombia: 20 años de experiencia en un centro de referencia
El uso de centros especializados ha sido la principal alternativa para un diagnóstico, manejo y seguimiento apropiados de los pacientes afectados por errores innatos del metabolismo (IEM). Estos centros facilitan la capacitación de diferentes profesionales, así como la investigación a nivel básico, traslacional y clínico. Sin embargo, pocos informes han descrito la experiencia de estos centros y su impacto local y/o global en el estudio de IEM. En este documento, describimos la experiencia de un centro de referencia colombiano para la investigación, el diagnóstico, la capacitación y la educación en IEM.
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| Investigacion del IEM |
Los errores innatos del metabolismo (IEM) son un grupo de enfermedades monogénicas de baja frecuencia que constituyen un desafío para los profesionales de la salud debido a su heterogeneidad clínica, genética y bioquímica. De hecho, para garantizar un diagnóstico y una gestión adecuados, es ideal contar con centros especializados que reúnan recursos técnicos y profesionales.
Colombia es un país en desarrollo de unos 50 millones de habitantes con una geografía compleja, ubicada cerca del ecuador en el noroeste de América del Sur. La cobertura del sistema de salud llega a más del 97% de la población, pero la calidad y la sostenibilidad son desafíos que deben afrontarse. En general, el IEM y las enfermedades raras estuvieron prácticamente ausentes de los programas y políticas de salud hasta hace unos 10 años. En 2010 se promulgó una ley ambiciosa en favor de las enfermedades huérfanas, pero su implementación avanza lentamente. La situación actual es que Colombia es uno de los países de América Latina con el mayor número de pacientes tratados con terapia de reemplazo enzimático y con un aumento muy rápido en el diagnóstico y tratamiento de acidemias orgánicas, aminoacidopatías y enfermedades neurológicas.
En este artículo, describimos 20 años de experiencia en diagnósticos, investigación, capacitación, educación y defensa social en IEM en Colombia desde un centro de referencia (Instituto de Errores Innatos del Metabolismo -IEIM-, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá D.C.). Es importante tener en cuenta que hay otros centros en Colombia que trabajan en diagnóstico e investigación de IEM, como el Centro de Investigaciones en Bioquímica (Universidad de los Andes, Bogotá DC), el Instituto de Genética Humana (Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá DC), el Instituto de Genética (Universidad Nacional de Colombia, Bogotá DC), Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras (Universidad Icesi, Cali) y Grupo de Medicina Genómica y Metabolismo (Fundación Cardiovascular de Colombia, Floridablanca, Santander).
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