Características clínicas y moleculares de pacientes colombianos con mucopolisacaridosis IVA y descripción de una nueva mutación del gen galns
Un estudio publicado en 2012 estimó la incidencia de MPS IVA, en 0,68 casos por 100 000 nacidos vivos en Colombia y, según el Fondo Colombiano para Enfermedades de Alto Costo, en 2014 había 15 personas diagnosticadas con MPS IV. Para mejorar el conocimiento de la enfermedad en el país, nuestro objetivo fue caracterizar los hallazgos clínicos y moleculares en 12 pacientes con MPS IVA. Doce pacientes se incluyeron en el estudio, con la mayoría de los pacientes de sexo femenino, rango de edad de 2 a 28 años, peso promedio 26 kg, altura promedio 97 cm , IMC promedio de 27,6 kg / m2.
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| mucopolisacaridosis
La incidencia de la enfermedad en la población general es de 1 por 201,000 nacidos vivos y varía de 1 por 76, 320 en Irlanda del Norte a 1 por 641, 178 nacimientos vivos en Australia Occidental. En Colombia, un estudio publicado en 2012 estimó la incidencia de MPS IVA, en 0,68 casos por 100 000 nacidos vivos, y según el Fondo Colombiano para Enfermedades de Alto Costo, en 2014 hubo 15 personas diagnosticadas con MPS IV. También hay un estudio que muestra los hallazgos de la cerámica del período prehispánico de individuos con características aparentes de MPS IVA. Según estos resultados, los investigadores han sugerido la existencia de un efecto fundador en el país.
No hay estudios epidemiológicos recientes de MPS IV en Colombia, pero desde 2015, como parte de la política de salud pública, se ha implementado un programa de notificación de rutina para enfermedades huérfanas. El propósito de este programa es generar una base de datos con la información necesaria sobre los pacientes y su diagnóstico (clínico, enzimático y molecular). Proporcionar un conocimiento más considerable sobre la incidencia, prevalencia, mortalidad, número de casos por área geográfica, así como la expresión genotípica y fenotípica de mutaciones autóctonas de enfermedades huérfanas.
La baja expresión del gen genque codifica la proteína galactosamina 6-sulfato sulfatasa implicada en el catabolismo de la condroitina-6-sulfato (C6S) y el queratán sulfato (KS) es responsable de las manifestaciones clínicas de la enfermedad. Como C6S y KS son los componentes principales de los proteoglicanos en el cartílago y el hueso, el principal signo clínico de la MPS IVA es la displasia esquelética, también definida como disostosis múltiple (DM). Diferentes grados de anomalías óseas y articulares que incluyen baja estatura, cuello y tronco cortos, trastornos de la marcha, valgo genuino, displasia de cadera, hiperlaxitud articular y anomalías en la médula espinal y el tórax; dar lugar a un deterioro de la locomoción.
En este estudio, informamos 12 pacientes colombianos que muestran características clínicas de MPS IVA como se describe en la literatura. Aunque la mayoría de los pacientes eran mujeres, este hallazgo se debe más al azar que a la muerte de los hombres. Con respecto a las tablas de crecimiento, no fue posible recuperar esta información, así como los datos de la circunferencia de la cabeza, la altura del tronco, la longitud del brazo, la longitud del cuello y la longitud de las extremidades inferiores, debido a las limitaciones en el sistema de salud local. Por otro lado, el algoritmo para el diagnóstico de MPS IVA, desarrollado por grupos de trabajo en Praga y en San Diego , incluye un análisis molecular precedido por la actividad enzimática GALNS que se puede medir en fibroblastos o leucocitos
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