Un biochip para ver la leucemia
NIM Genetics reivindica el uso de la bioinformática para diagnosticar enfermedades y extiende las aplicaciones de su tecnología a la detección de dolencias raras. El fondo británico Apposite Capital invierte en ella siete millones de euros.
La bioinformática tiene en sus manos el futuro de la medicina. Y el éxito de esta nueva disciplina dependerá de que se adecue a las preguntas realmente relevantes desde el punto de vista médico. O eso es lo que piensa el director científico de NIM Genetics, Juan C. Cigudosa. Su empresa, con licencia de actividad sanitaria, trabaja en la innovación y en el servicio, en cuatro grandes unidades de producción. La más madura, un biochip que nació con el objetivo de agilizar la detección de enfermedades raras y que, en una de sus múltiples variantes, ya puede emplearse para diagnosticar genéticamente la leucemia.
La firma acaba de ser noticia porque Apposite Capital, firma británica de private equity especializada en salud, ha decidido entrar en el capital de NIMGenetics, con una inversión inicial de siete millones de euros, que la biotecnológica española destinará a abordar una nueva fase de desarrollo en su oferta de servicios y su expansión internacional
«Hay niños que nacen con enfermedades completas de origen genético -asociadas generalmente a problemas de discapacidad intelectual y malformaciones congénitas- o afectados por síndromes genéticos no evidentes para los que la medicina no ofrece un diagnóstico temprano», introduce Juan C. Cigudosa.
Habitualmente pasan entre uno y diez años -y eso en los casos que llega- hasta que se identifica su dolencia. «Nuestro primer lanzamiento se dirigió a acortar este tipo de situaciones lo máximo posible», explica el director científico. «Lanzamos un diseño de un biochip que, con el ADN del paciente, comprueba si a éste le sobra o le falta alguna región del genoma para darle un nombre al síndrome». Comparan la muestra del paciente con ADN estandarizado que consiguen en bases de datos que usan de referencia.
Lo lograron en 2009 y el impacto, dice, fue importante. Tanto que vieron que algunas de estas enfermedades podían identificarse durante el embarazo. Así, siempre bajo prescripción ginecológica y tras ver algo extraño en las pruebas corrientes como la ecografía, se puede usar la misma solución en las amniocentesis. «Hicimos el desarrollo de un chip especial, para enfermedades genéticas graves que diagnosticaba en un sólo ensayo 124 síndromes», prosigue Cigudosa. «La evolución es un chip nuevo, de este año, para diagnosticar genéticamente la leucemia», anuncia el responsable de Nim Genetics.
Estos diseños de biochips comparten la actividad de NIM Genetics con otras tres grandes áreas. La primera, relacionada con la secuenciación del genoma. Lo que en su momento aportó esta compañía fue la posibilidad de secuenciar el exoma (la parte codificante de los genes) al completo, interrogando sólo la indicación clínica. Es decir, «damos una información muy dirigida clínicamente, pero si dentro de un año aparece un gen nuevo que a nadie se le había ocurrido que podía tener que ver con esto, nosotros tenemos el dato ahí, vamos a la base de datos y lo analizamos», profundiza Juan C. Cigudosa.
Se trata de rodearse de bioinformáticos en vez de máquinas. Cada vez que alguien anuncia la disminución del precio de la secuenciación del genoma, se pone «a los profesionales a la altura de la basura», sentencia. «Si el exoma cuesta 200 euros, querría decir que te lo secuencio, te doy una lista de 3.000 letras ordenadas y apañatelas», reivindica el mismo. «Efectivamente los costes de los reactivos de secuenciación bajan, pero es que esto no es lo relevante, lo más importante es interpretar lo que dice la secuencia».
La segunda unidad de negocio detecta alteraciones cromosómicas en el feto a partir de la sangre de la madre. «Tenemos ese ADN fetal, lo analizamos, utilizamos bases de datos, lo secuenciamos completamente y hacemos una propuesta que indique el riesgo de padecer un síndrome», explica Cigudosa. Esta solución complementa el abanico de ofertas a los embarazos. Disponen, así, del biochip de la primera unidad de negocio, cuando se presume que se necesita una amniocentesis, y de esta prueba para los embarazos de riesgo intermedio, que son el 25-30%.
El futuro lanzamiento de la compañía, y tercer área de negocio, tiene que ver con genómica aplicada a mejorar la vida de las personas, en este caso a través de un dispositivo que podrá comprarse en farmacias. «Lo vamos a materializar en varios tipos de tests que interpretarán tu genoma e indicarán qué actitudes debes emprender para mejorar tus parámetros vitales», dice el director científico de NIM Genetics.
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