DREAMgenics: “El futuro de la Medicina pasa por la Genómica y la Bioinformática”
DREAMgenics es una start-up que nació de la Universidad de Oviedo y su CEO, con el que ha mantenido una conversación Acta Sanitaria, es Gonzalo R. Ordóñez, que considera que “el futuro de la Medicina pasa por la Genómica y la Bioinformática”
A juicio del máximo representante de esta compañía, el objetivo de ésta es “hacer llegar la revolución genómica a los profesionales clínicos y a los pacientes”. Para ello, Gonzalo R. Ordóñez y otros integrantes de DREAMgenics participaron en el Congreso Multidisciplinar de Genética Humana, cita en la que presentaron las plataformas de diagnóstico OPHTHALMOgenics y OTOgenics, que son “las primeras en integrar toda la información a nivel científico y bibliográfico que existe de cegueras y sorderas hereditarias”.
Acta Sanitaria (AS).- ¿Cómo surge la creación de la start-up DREAMgenics desde la Universidad de Oviedo?
Gonzalo R. Ordóñez (GRO).- Uno de los grupos de investigación con más experiencia a nivel mundial en el estudio de genomas es el dirigido por el profesor Carlos López Otín en la Universidad de Oviedo. Durante los últimos años, este grupo ha participado en proyectos internacionales de secuenciación de genomas del cáncer y de varios organismos, y fue el primer grupo español en descubrir y publicar las bases moleculares de una enfermedad hereditaria humana mediante las nuevas tecnologías de secuenciación masiva. A partir de las investigaciones y desarrollos de este grupo de investigación, DREAMgenics surge en 2011 como una spin-off de la Universidad de Oviedo, con un objetivo muy claro: hacer llegar la revolución genómica a los profesionales clínicos y a los pacientes.
AS.- ¿A qué se dedica exactamente esta empresa? ¿En qué sector opera y que resultados ha obtenido hasta la fecha?
GRO.- DREAMgenics es una empresa bioinformática que busca la interpretación del genoma más precisa y personalizada a través de tres líneas de negocio. La primera es servicios de análisis y consultoría bioinformática y genómica para investigadores o empresas. Por ejemplo, análisis de genomas completos, de transcriptomas, acceso a plataformas de secuenciación, etc. Diseño y desarrollo de software bioinformático personalizado para facilitar y automatizar el análisis, visualización e interpretación de datos genómicos es la segunda.
Y la tercera es plataformas de diagnóstico molecular de enfermedades humanas para el profesional médico. En este sentido, DREAMgenics cuenta en la actualidad con cuatro paneles de genes en el mercado. Son los dirigidos al diagnóstico de cáncer tanto hereditario, como esporádico o ambos (ONCOgenics Germline, ONCOgenics Tumor y ONCOgenics Complete), de cegueras (OPHTHALMOgenics) y sorderas (OTOgenics) hereditarias.
AS.- ¿Cuál es la meta?
GRO.- El objetivo final de DREAMgenics es, por tanto, ayudar a científicos e investigadores pre-clínicos a realizar nuevos descubrimientos que puedan ser usados en la mejora continua del cuidado de la salud y poner al alcance del profesional clínico todos los conocimientos genómicos aplicables a la salud, de una forma sencilla e intuitiva, permitiendo al médico aprovechar los avances más recientes en investigación y facilitando el desarrollo de la Medicina Personalizada de Precisión.
AS.- ¿Qué tipo de herramientas utiliza en el diagnóstico genético en el área de Oncología? ¿Cuáles son sus beneficios?
GRO.- La Oncología es una de las principales áreas de interés para DREAMgenics desde su creación y una de las áreas clínicas donde mayor impacto pueden tener las nuevas tecnologías genómicas y las terapias personalizadas de precisión. Además de múltiples servicios de análisis e interpretación desarrollados para investigadores y clínicos en Oncología, DREAMgenics ha desarrollado y validado de manera conjunta con el Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias (IMOMA), unas nuevas plataformas de diagnóstico molecular denominadas ONCOgenics. Estas plataformas permiten la interpretación clínica del genoma tumoral y/o germinal de manera simultánea o por separado. ONCOgenics Tumor, plataforma para el diagnóstico de cáncer esporádico, analiza a partir de una biopsia del tumor todos los genes y reordenamientos genéticos asociados a terapias dirigidas ya aprobadas para el tratamiento del cáncer.
A través de estrategias genómicas y bioinformáticas, la muestra se procesa y se genera un informe que incluye las alteraciones identificadas, su descripción y las implicaciones terapéuticas relacionadas. De esta manera, el oncólogo cuenta con la información necesaria para seleccionar el tratamiento más adecuado para el paciente. ONCOgenics Germline es una plataforma para la interpretación clínica del genoma germinal (o normal, no tumoral) que analiza un panel de genes implicados en cáncer familiar y asociados con síndromes en los que el cáncer es una manifestación secundaria. Está indicado para aquellos pacientes o familias en los que existe la sospecha de que los tumores tengan origen en predisposiciones hereditarias al desarrollo de cáncer (cáncer hereditario). A partir de una muestra de sangre o de saliva, se genera un informe donde se recoge la interpretación detallada de las variantes identificadas relacionadas con la susceptibilidad hereditaria a desarrollar un cáncer.
AS.- ¿Y aún hay más?
GRO.- ONCOgenics Complete es un servicio de interpretación clínica del genoma tumoral y germinal de un paciente de manera paralela. Se analizan los genes asociados a terapias aprobadas para el tratamiento del cáncer y los genes implicados en cáncer hereditario. Estas metodologías trasladan a la práctica clínica los últimos avances en Oncología de precisión permitiendo la elección del tratamiento más adecuado para el perfil molecular de cada tumor y la optimización de recursos en los programas de prevención y diagnóstico precoz.
AS.- También disponen de tecnología en relación con la ceguera y la sordera hereditarias, ¿no es así?
GRO.- Sí, también en colaboración con el IMOMA, hemos desarrollado las primeras plataformas diagnósticas basadas en secuenciación del ADN de nueva generación que integran todos los genes conocidos implicados en las sorderas y cegueras hereditarias. Se han incluido más de 300 genes implicados en cegueras hereditarias en la plataforma OPHTHALMOgenics y 200 genes implicados en sorderas hereditarias en la plataforma OTOgenics. Estas plataformas han logrado triplicar el rendimiento diagnóstico en estas patologías. Además, la herramienta es completamente adaptable y versátil, ya que se ha diseñado para que se puedan incorporar nuevos descubrimientos genéticos y/o clínicos de forma inmediata, beneficiando al paciente directamente.
AS.- En estos últimos casos, ¿es posible evitar la aparición de estos problemas?
GRO.- Aunque ya están en marcha ensayos clínicos basados en terapias celulares o génicas para el tratamiento de estas patologías, lo que permitiría en el futuro que estos test tuvieran incluso una utilidad terapéutica, de momento la finalidad principal del diagnóstico con OTOgenics y OPHTHALMOgenics es predictiva y preventiva. Contar con esta información genética es importante para revelar posibles síndromes más complejos que podrían pasar desapercibidos o sensibilidades a factores ambientales o agentes tóxicos.
Dado el carácter hereditario de estas patologías, es importante tener en cuenta el consejo genético, que supone no solo saber qué genes están modificados en el ADN individual, sino conocer las implicaciones de esta alteración a nivel familiar y las probabilidades de que estas sean transmitidas a la descendencia. Asimismo, identificar qué mutación genética específica está causando una sordera o una ceguera permite conocer dónde se sitúa la alteración y, por ejemplo en el caso de las sorderas, saber de antemano si un implante coclear va a solucionar o no la deficiencia auditiva, y evitar pruebas y gastos innecesarios. Potencialmente también son útiles para identificar si un paciente podría ser susceptible de participar en los ensayos clínicos en marcha mencionados anteriormente.
AS.- ¿Están los estudios genéticos ya suficientemente valorados a nivel mundial? ¿Y en España?
GRO.- Si bien los análisis genómicos son ya habituales en las rutinas clínicas de hospitales en Estados Unidos o algunos países europeos, en nuestro país aún existe un gran desconocimiento de la utilidad de la bioinformática y de la genómica aplicada a la Medicina. Aunque los grupos de investigación básica llevan años aplicando las nuevas tecnologías de secuenciación masiva, son muy escasos los avances en este campo que han sido trasladados a la práctica clínica para el beneficio de los pacientes. Para conseguir el objetivo que buscamos, que los avances tecnológicos y científicos lleguen al paciente, consideramos necesario que los medios, los profesionales sanitarios y la población sean conscientes de que el futuro de la Medicina pasa por la Genómica y la Bioinformática y que, para ello, es necesario contar con empresas de confianza, con experiencia, y que ofrezcan calidad y seguridad a los pacientes y profesionales.
AS.- ¿Qué otras novedades presentaron en el recientemente celebrado Congreso Multidisciplinar de Genética Humana?
GRO.- En este Congreso, hemos presentado las plataformas de diagnóstico OPHTHALMOgenics y OTOgenics. Como hemos dicho anteriormente, son las primeras en integrar toda la información a nivel científico y bibliográfico que existe de cegueras y sorderas hereditarias. Además, DREAMgenics ha participado en la Exposición Comercial y ha estado a disposición de los asistentes al Congreso para dar asesoramiento sobre los distintos servicios y productos de los que disponemos.
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