Llega a Colombia un nuevo test genético que permite detectar 176 enfermedades hereditarias
Ya está disponible en Colombia ‘Precongen’, un test genético de última generación que puede ayudar a erradicar 176 enfermedades hereditarias graves como Fibrosis Quística, Atrofia Muscular Espinal, X Frágil o Síndrome Duchenne.
Miércoles, Junio 21, 2017
Precongen es un test preconcepcional que, a partir de una muestra de saliva o sangre, permite saber si los progenitores son portadores de una enfermedad monogenética recesiva que puedan transmitir a su descendencia, ya que, en el caso de dos padres portadores de una determinada enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que su hijo la desarrolle.
El test -que analiza si se es portador de alguna de estas 176 enfermedades consideradas graves- está indicado para cualquier pareja que quiera tener un hijo, incluso si ya tiene alguno, parejas que requieran donación de gametos, para seleccionar el donante más apropiado para cada receptor, personas de determinadas etnias con mayor riesgo de ser portadoras de alguna de estas enfermedades y cualquier persona quiera saber si es portadora.
Uno de cada 580 embarazos
El 80% de las parejas con hijos que presentan enfermedades monogenéticas de herencia autosómica recesiva no tienen antecedentes familiares conocidos y se estima que, aproximadamente, 1 de cada 100 recién nacidos presenta alguna enfermedad monogénetica, un tipo de enfermedad –no necesariamente grave- causada por la presencia de mutaciones en un solo gen que, a pesar de ser consideradas poco frecuentes de manera individual, afectan a millones de personas. En el caso de Europa, 1 de cada 580 embarazos se verá afectado por alguna enfermedad de las incluidas en el panel de Precongen. Un riesgo superior al que presenta el Síndrome de Down, que afecta a 1 de cada 750 recién nacidos.
Evitar la enfermedad
Normalmente, las personas portadoras de estas enfermedades no presentan ningún síntoma y ser portador no implica el desarrollo de la enfermedad. Sin embargo, cuando ambos progenitores son portadores de la misma enfermedad genética, existe un 25% de riesgo de transmitirla a su descendencia. En estos casos, se recomienda un asesoramiento genético que incluye opciones como el diagnóstico prenatal durante el embarazo, Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) o donación de óvulos o esperma.
Máxima fiabilidad
PRECONGEN es un test genético de última generación que ofrece la máxima tasa de detección de parejas con riesgo preconcepcional gracias a una tecnología que incluye la secuenciación completa del exón en los genes incluidos en el panel, el estudio de deleciones en los genes analizados, el análisis de duplicaciones en genes específicos y el uso de una tecnología diferencial especializada para genes complicados de analizar. Además, el estudio de los resultados se actualiza continuamente gracias a una base de datos de variantes en tiempo real. Hasta ahora, el 2,3% de las parejas que se han hecho el test han sido identificadas como como parejas con un alto riesgo preconcepcional.
Precongen está avalado por más de 340.000 casos con resultados publicados y más de 750.000 pacientes analizados y ofrece una tasa de detección superior al 99% para la mayoría de las patologías. Facilita también un valor predictivo negativo optimizado que permite descartar con alta fiabilidad el estado de portador para cada una de las enfermedades. La prueba informa resultados con una especificidad analítica mayor de 99,9%.
Panel de enfermedades
El panel de enfermedades se ha elegido por su gravedad y prevalencia y los genes analizados se han seleccionado por un equipo multidisciplinar de especialistas, excluyendo patologías leves, no prevalentes o sin relevancia clínica incluidos en otros tests.
Algunas enfermedades del panel
Counsyl y SYNLAB
Precongen está desarrollado por Counsyl, un laboratorio de test y diagnóstico genético de nueva generación, totalmente robotizado, situado en San Francisco, EEUU, y se ofrece en España por Synlab, el principal laboratorio europeo de diagnóstico clínico y genético. Ambas compañías ha formalizado un alianza de colaboración científica, tecnológica y comercial.
En una primera fase, los tests se realizarán en Estados Unidos y el diagnóstico y el mantenimiento de la base de conocimiento se realizará por los especialistas de Counsyl y Synlab. Además, Synlab ofrecerá consulta genética asociada a este test en los diferentes países donde opera. En una segunda fase, está previsto que los tests se realicen en los laboratorios de genética de Synlab dentro de un acuerdo que contempla una importante transferencia tecnológica.
“Precongen supone un enorme salto cualitativo –explica el doctor Luis Izquierdo, director del área de genética de SYNLAB- respecto a los actuales test preconcepcionales, ya que ofrece una mejora sustancial de diferentes áreas que le permiten lograr un nivel de precisión cercano al 100%, cuando las otras técnicas no llegan al 80% en ningún caso”.
El test realiza la secuenciación del exon completo de los genes incluidos en el panel mediante secuenciación masiva de nueva generación (NGS), que permite un análisis más completo de cada gen. Además, a diferencia de otras técnicas, detecta deleciones a lo largo de los genes analizados, así como duplicaciones en genes responsables de enfermedades prevalentes seleccionadas.
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