“Tamizaje de Portadores de Enfermedades Genéticas” en Colombia
La Clínica Eugin, referente europeo en reproducción asistida y cuya misión es hacer realidad el sueño de ayudar y acompañar a las parejas y mujeres del mundo que desean tener un hijo y que no lo han logrado, anuncia en Colombia la prueba de “Tamizaje de Portadores de Enfermedades Genéticas”.
Esta prueba busca identificar, descartar y disminuir los riesgos de transmitir alguna enfermedad que como portadores puedan tener los futuros padres. Enfermedades que no son activas en la pareja (recesivas) pero pueden afectar a la descendencia.
Dentro del abordaje que se realiza a las parejas que desean quedar en embarazo y a los potenciales donadores de óvulos y esperma, se encuentra la realización de una historia clínica detallada que incluye antecedentes personales y familiares, realización de un árbol genealógico y un cariotipo para descartar posibles re arreglos cromosómicos balanceados y enfermedades hereditarias en la familia. Sin embargo, estos podrían no ser suficientes en algunos casos.
Para el Dr. José Ignacio Madero, director de la Clínica Eugin Colombia: “Es muy importante ir un paso adelante y asegurar mediante un estudio de tamizaje genético, la posibilidad de disminuir los riesgos de transmitir este tipo de enfermedades a los hijos. Estamos muy contentos de ser el primer centro de medicina reproductiva en Colombia en hacerle a los donantes un estudio completo para enfermedades de herencia autosómica recesiva y ligadas al cromosoma X”.
¿Qué es una enfermedad recesiva y qué es ser portador de estas enfermedades?
Cada ser humano tiene dos copias de cada gen, una copia la hereda de la madre y otra copia del padre. En una enfermedad recesiva las dos copias heredadas del gen están mutadas o “dañadas” y por lo tanto no son funcionales. Esto se explica porque cada uno de los padres es portador de una copia alterada del gen, la cual pueden heredar a sus hijos. Para producir la enfermedad en el hijo, padre y madre deben tener una copia alterada.
Una pareja portadora de una alteración en un mismo gen, tiene un riesgo del 25% en cada embarazo de tener un hijo afectado ya que éste heredaría las dos copias alteradas del gen y manifestaría la enfermedad. Adicionalmente, tendría un riesgo del 50% de tener hijos portadores asintomáticos como sus padres y en un 25% de los casos serían sanos.
¿Qué es una enfermedad ligada al cromosoma X y qué es ser portador de estas enfermedades?
Existen dos cromosomas sexuales; el cromosoma X y el cromosoma Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). La mujer hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma X de su padre. El hombre hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre.
En las mujeres al tener 2 cromosomas X (XX), si uno de los genes de un cromosoma X tiene una alteración, el gen normal del otro cromosoma puede compensar a la copia alterada, este caso la mujer será sana y portadora de la enfermedad ligada al cromosoma X.
Una mujer portadora puede transmitir a su hijo el cromosoma X con el gen normal o el cromosoma X con el gen alterado, por lo cual cada hijo, tiene un 50% de riesgo de heredar el gen mutado y tener la enfermedad y el otro 50% de heredar el gen normal y no tener la enfermedad. Por otro lado, si tiene una hija, podría transmitirle el cromosoma X con el gen normal, o el cromosoma X con el gen alterado. Por lo tanto, cada hija tiene un riesgo del 50% de heredar el gen mutado y ser portadora de la enfermedad como su madre.
En los hombres al tener solo un cromosoma X, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteración, tendrán una enfermedad recesiva ligada a X, debido a que no tienen otra copia del gen para compensarla.
Un hombre con una enfermedad ligada al cromosoma X va a transmitir siempre el gen mutado a sus hijas, por lo tanto, todas las hijas serán portadoras, con riesgo de transmitir la enfermedad a sus futuros hijos. El hijo varón de este hombre nunca va a heredar el gen mutado, debido a que el padre le heredaría el cromosoma Y normal.
Y si este hombre tiene un hijo, este nunca va a heredar el gen mutado, debido a que el padre le heredaría el cromosoma Y normal.
¿Qué es una prueba de tamizaje de portadores de enfermedades genéticas?
La prueba tamizaje genético que ofrece la Clínica Eugin, basada en tecnología NGS, ayuda a determinar el riesgo de tener un hijo con una afección genética e identifica más de 300 enfermedades de tipo hereditario, y analiza más de 1900 mutaciones de genes que en la actualidad se han relacionado a estas enfermedades.
Esta tecnología sigue las recomendaciones de American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) para interpretación y reporte de variantes genéticas.
¿Cuál es la importancia de realizar esta prueba?
El tamizaje de portadores de enfermedades genéticas, permite a quien se lo practica tener una información más precisa sobre las enfermedades que puede estar trasmitiendo a su familia, los riesgos que esto conlleva y los manejos existentes. En nuestra población existe una alta incidencia de portadores para enfermedades que pueden ser graves, dentro de estas se encuentran: Fibrosis quística, Síndrome de X frágil, Alfa y beta talasemias, Atrofia muscular espinal y Anemia de células falciformes.
La médica Genetista asesora de EUGIN, Dra. Andrea López nos comenta: “Esta prueba deben hacerla quienes planean un embarazo natural o por reproducción asistida, donantes de óvulos y esperma y poblaciones con mayor frecuencia de sufrir ciertas enfermedades según su árbol genealógico”.
¿Cómo se toma y cuándo es el momento más indicado para realizar la prueba?
Esta prueba se realiza mediante la toma de una muestra de sangre, que no requiere ayuno. No es requisito hacer este estudio antes del embarazo, pues se puede realizar igualmente en su inicio. Sin embargo, se recomienda hacerlo previo a la concepción para tomar una decisión, con un conocimiento previo de los posibles riesgos de transmitir una de estas enfermedades a sus futuros hijos.
La prueba de tamizaje se está realizando a nivel mundial, permitiendo a las parejas tomar mejores decisiones de su futuro reproductivo y ahora se encuentra disponible en la Clínica Eugin Colombia.
Es importante realizar asesoramiento genético pre y post resultados de la prueba para explicar el alcance de los resultados de la prueba, así como la interpretación de los resultados.
Debido a que la muestra es procesada fuera de Colombia, el tiempo de respuesta aproximado es de 4 a 6 semanas.
La Clínica Eugin desde hace más de 16 años, trabaja constantemente, con modernas y sofisticadas técnicas, para brindar y permitir día a día a las parejas y mujeres del mundo, la posibilidad de tener un hijo.
FUENTE: Diario del Huila
