Identificado un nuevo gen relacionado con un menor periodo de sueño en humanos
Investigadores de la Universidad de California San Francisco han identificado el segundo gen relacionado de forma directa con la capacidad para dormir menos horas al día sin consecuencias para la salud.
Dormir es una necesidad humana básica. No en vano, nos pasamos alrededor de un tercio de la vida durmiendo. En general, los adultos necesitan entre siete y nueve horas de sueño cada día. Sin embargo, cada persona tiene sus particularidades y sus necesidades específicas. Así, algunas se sienten mejor si duermen ocho horas de tirón, mientras que para otras lo óptimo es dormir menos y hacer alguna siesta durante el día.
El sueño está fuertemente ligado a los ritmos circadianos. De hecho, el primer gen relacionado con la duración del sueño, DEC2, codifica para una proteína relacionada con el control de los ritmos circadianos y la diferenciación celular. En 2009, un equipo de investigadores de la Universidad de California San Francisco describía cómo las personas portadoras de una mutación concreta en DEC2 tienen casi dos horas menos de sueño que aquellas que presentan copias habituales del gen.
Diez años después el mismo laboratorio ha identificado el segundo gen asociado con poder dormir un menor número de horas sin efectos secundarios aparentes. En este caso, los investigadores analizaron una familia de tres generaciones en la que la capacidad para dormir tan solo de cuatro a seis (sin consecuencias para su salud) se transmitía siguiendo un patrón de herencia autosómico dominante.
El equipo analizó el genoma de los diferentes miembros de la familia y encontraron una mutación en el gen ADRB1 que cosegregaba con la característica de estudio: aquellos portadores de la mutación manifestaban la capacidad para dormir menos horas y las personas sin la mutación presentaban necesidades normales.
ADRB1 codifica para un receptor adrenérgico con diferentes funciones biológicas. A partir de estudios funcionales con la proteína ADRB1, el equipo encontró que la versión mutante es menos estable que la proteína normal, lo que probablemente afecte a su función. Para confirmar este resultado, así como la relación de la mutación con los cambios en el sueño, los investigadores generaron un modelo en ratón en el que observaron que los ratones portadores de la mutación mostraban un comportamiento asociado al sueño diferente: presentaban un menor número de episodios de las diferentes fases del sueño.
Con el objetivo de profundizar en los mecanismos exactos de la relación entre ADRB1 y el sueño, los investigadores iniciaron una ronda de experimentos destinada a determinar dónde se expresa exactamente el gen y qué ocurre si se modifica la actividad de las células que lo expresan.
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