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¿Vale la pena hacerse una prueba genética?

Solo cuatro letras (A,T,C,G) repetidas por cerca de tres mil millones de veces en su ADN lo hacen a usted ser quien es. Parecen pocas pero forman todo el alfabeto de la vida. No en cualquier orden porque es este, principalmente, el que determinará las características de cualquier ser vivo: desde una bacteria hasta un hipopótamo o un humano.


El principio es importante en una secuenciación genética. En cada una de las células que componen su cuerpo está su único set de bases –Adenina (A), Timina (T), Guanina (G) y Citosina (C)– que componen su ADN. Este largo mensaje contiene la información que su cuerpo necesita para funcionar y hacerlo como es: tan alto, tan mono o tan moreno.

La cadena de ADN está empaquetada en 46 estructuras llamadas cromosomas, cuenta Gabriel Bedoya, líder de investigación del grupo Genmol de la Universidad de Antioquia, y es a esto a lo que se le llama el genoma humano.

Un término que se ha puesto de moda desde que se logró la primera secuencia humana en 2003 y mucho más desde que la actriz Angelina Jolie se hizo el suyo, en 2013.

Su caso se hizo famoso porque el resultado la llevó a tomar la decisión de someterse a una doble mastectomía. Su madre y abuela murieron por esta causa. Jolie se hizo una prueba genética que le mostró que portaba una peligrosa mutación del gen BRACA1 (87 % de las mujeres que lo llevan tienen posibilidad de padecer cáncer). Entonces Jolie se refirió a los altos costos de esta prueba en una columna en The New York Times.

Hace tres años costaba 3.000 dólares en EE. UU., hoy la hacen en la empresa 23 andme por 300 dólares, pero desde Canadá. Esa compañía salió de Estados Unidos demandada: algunas personas se sintieron invadidas en su intimidad al ser informadas, por ejemplo, de que portaban tres genes relacionados con la Enfermedad de Alzhéimer. Además, afrontó el escándalo por la venta de sus datos a la farmacéutica GSK por 300 millones de dólares.


Otra compañía estadounidense, FamilyTreeDNA, admitió haber compartido sus datos genéticos con el FBI en Estados Unidos (ver Para saber más).

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Algunos de los objetivos del Proyecto Genoma Humano (HGP) –cartografiar aproximadamente 20.000-25.000 genes– que se completó en 2016 e inició en 1990 era el desarrollo de herramientas mejores y más baratas para identificar nuevos genes y comprender su función (revisar Glosario).

Estos son fundamentales. Los genes contienen las instrucciones que las células necesitan para hacer proteínas, las cuales, a su vez, hacen la mayoría del trabajo en su cuerpo construyendo y manteniendo sus músculos y órganos como los pulmones. Un cambio en un gen puede llevar a un cambio en una proteína y esto puede afectar su cuerpo y hacer que no funcione bien

Fuente: El Colombiano

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