Variantes genéticas, estructurales y cambios funcionales de Proteína de mielina Cero y manosa-Fijación de la proteína Lectina 2 involucrada en la respuesta inmune y su transmisión alélica en familias de pacientes con lepra en Colombia
La lepra es una enfermedad infecciosa crónica causada por Mycobacterium leprae. Los factores genéticos asociados con la respuesta inmune contribuyen al desarrollo de la infección y la enfermedad. M. leprae tiene la capacidad de invadir las células de Schwann en el sistema nervioso periférico y causar neuropatía. Sin embargo, mientras que los mecanismos moleculares responsables aún no se han desvelado, han comenzado a dilucidarse.
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| Lepra |
La lepra, la enfermedad infecciosa causada por M. leprae, es actualmente la segunda enfermedad más común causada por micobacterias en todo el mundo, causando más de 200,000 nuevos casos de lepra por año. En Colombia, desde 1997, se ha informado que la prevalencia de lepra es inferior a 1/10000 y, por lo tanto, actualmente no se considera un problema de salud pública. No obstante, de 300 a 500 casos nuevos todavía se reportan cada año. El resultado clínico de la lepra, la carga bacilar y el daño nervioso están determinados por la respuesta inmune del huésped, ya que el tipo de respuesta inmune montada se ha asociado con los resultados clínicos de la lepra: lepromatosa o tuberculoide.
Las células de Schwann son atacadas por M. leprae, y estudios anteriores han informado que la interacción entre las micobacterias y el receptor de laminina basal (LAMA) es el primer paso hacia la infección y la lesión axonal posterior de estas células. Aunque la respuesta inmune desempeña un papel crítico en las manifestaciones clínicas de la lepra, la invasión de células mielinizadas por M.leprae es suficiente para inducir la desmielinización sin causar apoptosis de células de Schwann o muerte celular.
Pacientes con lepra y contactos del estado de Antioquia y del estado de Bolívar fueron incluidos en este estudio. Todos los participantes dieron su consentimiento informado firmado. Se incluyeron un total de 453 voluntarios, entre ellos 114 pacientes con lepra, 111 HHC no familiares y 228 HHC familiares fueron evaluados para evaluar la asociación y la transmisión alélica. Se documentaron la edad, el sexo, la ubicación geográfica y la consanguinidad. El índice de ascendencia para europeos, africanos y nativos americanos se identificó en todos los participantes y las asociaciones de genes se corrigieron mediante el índice ancestral.
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