Estudio halló una mutación paisa en el cáncer de seno
No solo una, sino 19 mutaciones en seis genes relacionadas con
el mayor riesgo de desarrollar cáncer de seno y de ovarios fueron detectadas en
un estudio en Medellín.
Entre ellas, la que parece ser una mutación paisa, hallada en
ese estudio en cinco mujeres y luego en cuatro más, dijo la profesora y médica
oncogenetista Alicia Cock Rada, una de las autoras de la
investigación.
El hallazgo fue publicado en la revista científica Familial
Cancer y de nuevo pone sobre la mesa la inquietud sobre si toda mujer debe
hacerse análisis genéticos para ver si porta genes que aumenten el riesgo de
esos cánceres.
Existen situaciones en que sí. Esto fue lo que respondió la
investigadora de la Unidad de Oncogenética del Instituto de Cancerología Las
Américas, la única en Antioquia para el estudio de los cánceres hereditarios
.
¿Cuál es la importancia de esta
investigación?
“Este es el primer estudio multigénico (25 genes) en cáncer de
seno y ovario hereditario, publicado en Latinoamérica. Los estudios publicados
hasta la fecha se habían limitado al de los genes BRCA1 y BRCA2. Los resultados
obtenidos son de las pacientes evaluadas en el servicio de Oncogenética del
Instituto de Cancerología Las Américas entre 2015-2016. Esta publicación
demuestra la importancia de estudiar el cáncer hereditario en nuestra
población”.
¿Cuáles son las mutaciones más
comunes en las pacientes estudiadas?
“Encontramos 19 daños genéticos en seis genes, incluyendo BRCA1
y BRCA2, que causan cáncer hereditario, en pacientes provenientes de diferentes
regiones del país. Cuando estas alteraciones genéticas están presentes en todas
las células del individuo (la muestra fue en sangre), este tiene un riesgo muy
alto de desarrollar diferentes tipos de cáncer y sus familiares también pueden
tener la mutación.
La mayoría de las mutaciones que encontramos no se había
descrito en el país. También hallamos una recurrente en cinco pacientes no
relacionadas, originarias de Antioquia, que podría tratarse de una mutación
fundadora en este departamento. Estamos realizando análisis genéticos
adicionales para determinar esto”.
¿Qué significa que se haya
encontrado una mutación fundadora en Antioquia? ¿Podría indicar que puede estar
en otras mujeres acá también?
“Es una mutación rara que está presente con mayor proporción en
una población específica. Esto se origina por un efecto fundador, cuando una
población es formada por un pequeño número de individuos y uno de ellos es
portador de la mutación. Así, la nueva población y sus descendientes tendrán
una frecuencia mayor de esta que otras poblaciones. Actualmente ya la hemos
identificado en otras cuatro pacientes antioqueñas”.
¿Existen diferencias en este
estudio con otras mutaciones halladas en el país?
“En Colombia ya se habían descrito tres mutaciones fundadoras en
pacientes de Bogotá y a partir de esto se desarrolló un estudio genético
llamado el “Perfil Colombia”. Algo interesante es que esas mutaciones no están
presentes en pacientes antioqueñas. En nuestro estudio sólo encontramos una de
esas mutaciones fundadoras en una paciente de Barranquilla”.
¿Hubo algunas mutaciones
encontradas que incidan más en el cáncer en las pacientes estudiadas?
“De las mutaciones que encontramos, las que dan riesgos más
altos de desarrollar cáncer de mama (60-80%) y cáncer de ovario (20-40%) son
las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 y ameritan el manejo con cirugías preventivas o
un seguimiento estricto para detección temprana de cáncer. Sin embargo, los
otros genes que estudiamos también predisponen al desarrollo de cáncer de mama
u ovario y otros cánceres, de acuerdo con la función del gen. En este caso se
deben estudiar los familiares, para brindarles un manejo adecuado de los riegos
de desarrollar cáncer”.
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