Hipercolesterolemia familiar: cuando el colesterol es una herencia peligrosa
La Hipercolesterolemia familiar se clasifica en homocigota y
heterocigota. La homocigota tiene una prevalencia cercana a 1 en un millón
mientras que en la heterocigota se presenta un caso por cada 500 habitantes.
- En Colombia hay 13.218 pacientes diagnosticados
con alguna enfermedad huérfana según el último censo que realizó el Ministerio
de Salud y Protección a través de Cuenta de Alto Costo. La Hipercolesterolemia
Familiar Homocigota hace parte de esta lista.
- Las personas con Hipercolesterolemia Familiar
Homocigota tienen hasta 20 veces más probabilidades de sufrir una enfermedad
coronaria o de presentar episodios cardiovasculares a temprana edad según la
Fundación Hipercolesterolemia Familiar de España.
La hipercolesterolemia familiar es la enfermedad
genética más frecuente transmitida de padres a hijos en la que se presenta un
aumento de los niveles de colesterol total en la sangre por encima de los
niveles establecidos (mayor a 190 mg/dL). Está dado por distintas mutaciones
genéticas que entorpecen la correcta eliminación del colesterol LDL en el
hígado. A pesar de que no se manifiesta notablemente hay algunos casos en los
que se producen signos y síntomas y puede ser diagnosticada a través de un
análisis de sangre que indique los niveles de colesterol y específicamente
colesterol LDL.
Menos del 10 % de los casos están diagnosticados y
solamente el 5 % de ellos son tratados de manera correcta según la Revista
Colombiana de Cardiología. La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad
subdiagnosticada y subtratada y por eso es fundamental identificar cuáles son
sus clasificaciones, consecuencias y cómo se puede detectar oportunamente.
Se manifiesta en su forma homocigota (HFHo) cuando
el papá y la mamá del paciente tienen Hipercolesterolemia Familiar, es decir,
que la persona tiene el gen que metaboliza mal el colesterol y por eso presenta
niveles severamente altos del mismo. Según el doctor Rafael Campo, especialista
en Cardiología Clínica, aproximadamente el 70 % del nivel de colesterol en la
sangre depende de la genética y el 30 % restante de las condiciones
ambientales.
Pese a que el género, la presencia de diferentes
situaciones patológicas, el peso corporal, la alimentación, el consumo de
alcohol y tabaco, el ejercicio físico, el estrés y los antecedentes familiares
influyen en los niveles de colesterol en personas que no tienen herencia de
colesterol alto cuando se trata de una condición genética ninguno de estos
factores va a cambiar significativamente los niveles elevados de colesterol en
la sangre.
Aunque la enfermedad es silenciosa estas son
algunas de las manifestaciones más comunes:
- Aparición de bolsas de grasa que se forman en los
párpados, conocidas como xantelasmas.
- Acumulación de colesterol en forma de nódulos en
la unión de los dedos de la mano, rodillas, codos y otras partes del cuerpo.
- Episodios de obstrucción de las arterias en las
piernas o el cuello
- Eventos de trombosis cerebral.
El diagnóstico temprano puede reducir
considerablemente la morbilidad y mortalidad. La obstrucción de arterias es
mucho más agresiva y se aumenta la posibilidad de presentar enfermedad
coronaria prematura y eventos cardiovasculares antes de los 33 años y muerte a
los 18 años en pacientes no tratados según el doctor Rafael Campo.
Aunque la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota
no tiene manera de ser prevenida el mejor tratamiento para esta enfermedad rara
es el diagnóstico precoz. Según la Red Iberoamericana de Hipercolesterolemia
Familiar de España existe sospecha de padecerla cuando se tiene el colesterol
LDL por encima de 500.
Es por esto, que en el marco del día mundial de las
enfermedades huérfanas la Red Colombiana de apoyo a pacientes con
Hipercolesterolemia Familiar, RedColHF, invita a toda la comunidad a participar
del evento que se llevará a cabo en el Parque de los Novios el próximo 26 de
febrero de 9 a.m. a 4 p.m.
Con el fin de compartir experiencias con diferentes
pacientes en una jornada de sensibilización, divulgación e integración sobre
las enfermedades huérfanas.
RedColHF: la red de apoyo a pacientes con
hipercolesterolemia familiar en Colombia
En Colombia, RedColHF es una red de apoyo a
pacientes con diagnóstico de hipercolesterolemia familiar que pertenece a
ACOPEL. Esta organización nace con el objetivo de difundir, de manera masiva,
el conocimiento de esta patología para brindar educación y asesoría oportuna a
todas las personas que puedan llegar a presentar esta enfermedad.
Entre sus objetivos, está el capacitar tanto a
pacientes como doctores para que pueda fortalecerse la atención a los pacientes
que presentan esta enfermedad en Colombia. Por tanto, cualquier persona que
presente esta patología puede acercarse a la fundación con el fin de solicitar
ayuda y acompañamiento en su proceso.
Como apoyo a las personas con esta enfermedad,
RedColHF además busca realizar un acompañamiento individual con los pacientes,
suministrando literatura especializada para que ellos puedan apropiarse de los
temas referentes a su enfermedad, así como asesoría para poder acceder al
servicio de salud requerido para su tratamiento.
La Hipercolesterolemia familiar se clasifica en homocigota y
heterocigota. La homocigota tiene una prevalencia cercana a 1 en un millón
mientras que en la heterocigota se presenta un caso por cada 500 habitantes.
- En Colombia hay 13.218 pacientes diagnosticados
con alguna enfermedad huérfana según el último censo que realizó el Ministerio
de Salud y Protección a través de Cuenta de Alto Costo. La Hipercolesterolemia
Familiar Homocigota hace parte de esta lista.
- Las personas con Hipercolesterolemia Familiar
Homocigota tienen hasta 20 veces más probabilidades de sufrir una enfermedad
coronaria o de presentar episodios cardiovasculares a temprana edad según la
Fundación Hipercolesterolemia Familiar de España.
La hipercolesterolemia familiar es la enfermedad
genética más frecuente transmitida de padres a hijos en la que se presenta un
aumento de los niveles de colesterol total en la sangre por encima de los
niveles establecidos (mayor a 190 mg/dL). Está dado por distintas mutaciones
genéticas que entorpecen la correcta eliminación del colesterol LDL en el
hígado. A pesar de que no se manifiesta notablemente hay algunos casos en los
que se producen signos y síntomas y puede ser diagnosticada a través de un
análisis de sangre que indique los niveles de colesterol y específicamente
colesterol LDL.
Menos del 10 % de los casos están diagnosticados y
solamente el 5 % de ellos son tratados de manera correcta según la Revista
Colombiana de Cardiología. La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad
subdiagnosticada y subtratada y por eso es fundamental identificar cuáles son
sus clasificaciones, consecuencias y cómo se puede detectar oportunamente.
Se manifiesta en su forma homocigota (HFHo) cuando
el papá y la mamá del paciente tienen Hipercolesterolemia Familiar, es decir,
que la persona tiene el gen que metaboliza mal el colesterol y por eso presenta
niveles severamente altos del mismo. Según el doctor Rafael Campo, especialista
en Cardiología Clínica, aproximadamente el 70 % del nivel de colesterol en la
sangre depende de la genética y el 30 % restante de las condiciones
ambientales.
Pese a que el género, la presencia de diferentes
situaciones patológicas, el peso corporal, la alimentación, el consumo de
alcohol y tabaco, el ejercicio físico, el estrés y los antecedentes familiares
influyen en los niveles de colesterol en personas que no tienen herencia de
colesterol alto cuando se trata de una condición genética ninguno de estos
factores va a cambiar significativamente los niveles elevados de colesterol en
la sangre.
Aunque la enfermedad es silenciosa estas son
algunas de las manifestaciones más comunes:
- Aparición de bolsas de grasa que se forman en los
párpados, conocidas como xantelasmas.
- Acumulación de colesterol en forma de nódulos en
la unión de los dedos de la mano, rodillas, codos y otras partes del cuerpo.
- Episodios de obstrucción de las arterias en las
piernas o el cuello
- Eventos de trombosis cerebral.
El diagnóstico temprano puede reducir
considerablemente la morbilidad y mortalidad. La obstrucción de arterias es
mucho más agresiva y se aumenta la posibilidad de presentar enfermedad
coronaria prematura y eventos cardiovasculares antes de los 33 años y muerte a
los 18 años en pacientes no tratados según el doctor Rafael Campo.
Aunque la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota
no tiene manera de ser prevenida el mejor tratamiento para esta enfermedad rara
es el diagnóstico precoz. Según la Red Iberoamericana de Hipercolesterolemia
Familiar de España existe sospecha de padecerla cuando se tiene el colesterol
LDL por encima de 500.
Es por esto, que en el marco del día mundial de las
enfermedades huérfanas la Red Colombiana de apoyo a pacientes con
Hipercolesterolemia Familiar, RedColHF, invita a toda la comunidad a participar
del evento que se llevará a cabo en el Parque de los Novios el próximo 26 de
febrero de 9 a.m. a 4 p.m.
Con el fin de compartir experiencias con diferentes
pacientes en una jornada de sensibilización, divulgación e integración sobre
las enfermedades huérfanas.
RedColHF: la red de apoyo a pacientes con
hipercolesterolemia familiar en Colombia
En Colombia, RedColHF es una red de apoyo a
pacientes con diagnóstico de hipercolesterolemia familiar que pertenece a
ACOPEL. Esta organización nace con el objetivo de difundir, de manera masiva,
el conocimiento de esta patología para brindar educación y asesoría oportuna a
todas las personas que puedan llegar a presentar esta enfermedad.
Entre sus objetivos, está el capacitar tanto a
pacientes como doctores para que pueda fortalecerse la atención a los pacientes
que presentan esta enfermedad en Colombia. Por tanto, cualquier persona que
presente esta patología puede acercarse a la fundación con el fin de solicitar
ayuda y acompañamiento en su proceso.
Como apoyo a las personas con esta enfermedad,
RedColHF además busca realizar un acompañamiento individual con los pacientes,
suministrando literatura especializada para que ellos puedan apropiarse de los
temas referentes a su enfermedad, así como asesoría para poder acceder al
servicio de salud requerido para su tratamiento.
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