Genética y algoritmos, al servicio del diagnóstico avanzado de enfermedades
Expertos de la empresa española Sistemas Genómicos desarrollan una prueba capaz de analizar de forma rápida y precisa más de 100.000 mutaciones genéticas asociadas a enfermedades como cáncer, diabetes o fibrosis quística.
Este
panel de análisis, denominado Exoma Screening muestra posibles vinculaciones
entre los síntomas del paciente y determinadas alteraciones genéticas a partir
de una pequeña muestra de sangre.
La realización de esta prueba se une a una plataforma informática especializada en la visualización de datos, GeneSystems, que facilita un informe de resultados rápido y asequible
La realización de esta prueba se une a una plataforma informática especializada en la visualización de datos, GeneSystems, que facilita un informe de resultados rápido y asequible
La
genética sigue abriendo nuevos horizontes en el diagnóstico avanzado de
enfermedades, en esta ocasión, a través de su combinación con las posibilidades
que ofrece el big data. Esta unión entre el estudio exhaustivo del genoma
humano y la bioinformática es la base de Exoma Screening, una prueba
desarrollada por la empresa española Sistemas Genómicos, capaz
de analizar más de 100.000 variantes asociadas a enfermedades como cáncer,
diabetes o fibrosis quística, presentes en más de 3.000 genes
pre-seleccionados. Un paso más para detectar de forma rápida y sencilla un
amplio abanico de patologías que dejan huella en nuestro ADN.
Así pues,
este potente tándem entre el análisis genético y la comparación masiva de
datos, que se realiza a partir de una pequeña muestra de sangre del paciente,
permite asociar las mutaciones detectadas en los genes del paciente con sus
síntomas visibles, facilitando así un informe previo que ayude a los
especialistas médicos a determinar el diagnóstico final. Además, esta prueba,
efectuada siempre bajo asesoramiento médico, es también muy útil para personas
que tengan alguna sospecha clínica. De esta manera, una gran variedad de
enfermedades pueden ser confirmadas tras comparar y filtrar la información
genética de cada caso, que posteriormente se mostrará en una plataforma informática
especializada, GeneSystems.
“A
diferencia de otras pruebas genéticas, con Exoma Screening podemos realizar un
estudio muy específico, centrado en variaciones génicas que están asociadas a
enfermedades concretas”, explica Juan Carlos Triviño, responsable de
bioinformática en Sistemas Genómicos, y continúa: “los informes generados por
este procedimiento, que analizan una parte concreta del exoma humano, facilitan
a los especialistas médicos la determinación del diagnóstico, ofreciéndoles una
visión clara de las características genéticas de cada paciente y su posible
vinculación con los síntomas que presentan. Además, para que visualizar toda
esta información sea lo más sencillo posible, se facilita el acceso a un portal
informático diseñado ad hoc, GeneSystems. Un interfaz de uso sencillo para el
facultativo médico, actualizado con las bases de datos biológicas más
reconocidas a nivel científico y que constantemente se retroalimenta con los
datos y experiencia obtenidos, de forma anónima y autorizada, con cada caso”.
GeneSystems:
del laboratorio a la pantalla.Otro de los logros de esta innovadora prueba
genética, así como de la tecnología big data que utiliza para filtrar la
información obtenida, es su sencilla visualización en cualquier pantalla de
ordenador o tablet. El responsable de convertir toda esta serie de datos en
diagnóstico preliminar recibe el nombre de GeneSytems®, una plataforma creada
por el propio equipo de Sistemas Genómicos, que permite a los facultativos
acceder a los resultados del análisis de forma sencilla. Además, este reporte
inicial va más allá y se presenta vinculado a todos los artículos científicos
publicados con los que guarde relación, ofreciendo una perspectiva aún más
completa sobre cada paciente.
Sobre
Sistemas Genómicos: Sistemas Genómicos es la primera y mayor empresa española
especializada en la secuenciación de ADN y ARN, con casi dos décadas de
experiencia en el campo de la biología molecular y genética. Con un amplio
historial de investigaciones y estudios pioneros a sus espaldas, la entidad
colabora activamente en numerosos proyectos de i+D nacionales e
internacionales, con el objetivo de poner los últimos avances en genética al
servicio de la sociedad.
FUENTE : Árbol de noticias
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