¿Qué enfermedades genéticas podemos transmitir a nuestro hijo?
Un test identifica antes del embarazo el riesgo de heredar mutaciones recesivas.
Cada persona es portadora de entre tres y cinco mutaciones genéticas recesivas. Algunas son especialmente frecuentes, como la ligada a la fibrosis quística (presente en una de cada 25 personas) o la atrofia muscular espinal (una de cada 50). Ser portador no implica sufrir la enfermedad, ni presentar síntomas, ni que se hayan manifestado antes en algún familiar. Pero si se diera la casualidad de que los dos miembros de la pareja tienen alterado el mismo gen existe un riesgo del 25% de que los hijos padezcan la patología. ¿Cómo saberlo?
Uno de los últimos servicios que ofrecen los centros de reproducción asistida son los llamados test de compatibilidad genética. Gracias a esta posibilidad, cualquier pareja que quiera tener descendencia podrá conocer qué mutaciones tiene cada uno de ellos y si existe riesgo de transmitir determinadas enfermedades (depende del test, entre 200 y 600). Con esta información podrán saber si pueden intentar un embarazo natural sin asumir riesgos (al menos, los conocidos) o si les compensa recurrir a procedimientos para esquivar las mutaciones, ya sea a través de un programa de donación de gametos (embriones u óvulos) o someterse a un proceso de reproducción asistida que permita estudiar los embriones en el laboratorio e implantar el que no haya heredado la enfermedad (diagnóstico genético preimplantacional).
Los centros de reproducción han ido sustituyendo el lema clásico de “un embrión, un niño” como objetivo –para evitar embarazos múltiples– por el de “un niño sano en casa”. Y buscan clientes ya no solo entre personas con problemas de fertilidad, sino entre todo tipo de parejas preocupadas por tratar de aprovechar al máximo las posibilidades que ofrece la ciencia y la tecnología –especialmente los métodos de secuenciación genética masiva, cada vez más baratos– para limitar la probabilidad de tener alguna de estas enfermedades ligadas a la mutación en un gen, cuya prevalencia ronda el 1% de los nacimientos, según datos de la Organización Mundial de la Salud.
Entre las patologías que se pueden sortear está, además de la fibrosis quística o la atrofia muscular espinal, la distrofia muscular de Duchenne, el síndrome de X frágil, la hemofilia, el hipotiroidismo congénito, la poliposis renal recesiva, la sordera hereditaria o un grupo de anemias hereditarias conocidas como talasemias.
