Medicina de precisión en Colombia: Hacia el conocimiento de nuestro “ORIGEN”

Colombia es reconocido como país megadiverso a nivel mundial. Colombia es pionero en diversidad de aves y orquídeas y nos encontramos entre los primeros cuatro lugares en diversidad de plantas, anfibios, mariposas, peces dulceacuícolas, palmas, reptiles y mamíferos (Instituto Humboldt, 2019). 

Medicina de precisión en Colombia: Hacia el conocimiento de nuestro “ORIGEN”

Esta gran diversidad es consecuencia de nuestra ubicación estratégica en el continente, que a la par generan los distintos pisos térmicos con los que cuenta el país, desde montañas de eterna nieve, pasando por bosques húmedos tropicales hasta desiertos. Tres cordilleras atraviesan nuestro país de sur a norte, estas son tanto barreras como oportunidades para el establecimiento de distintas especies animales y vegetales en sus distintos pisos térmicos.  Esas diferencias en el relieve, las características del suelo, el promedio de lluvias, entre otros factores dividen a nuestro país en seis regiones naturales (Amazonía, Andina, Orinoquía, Pacífica, Caribe e Insular) en donde las distintas poblaciones humanas han florecido. Del Amazonas hasta las costas se extiende un amplio abanico de colores en la piel, en los cabellos, en los ojos de nuestra gente.

Nuestra población, como otras poblaciones Latinoamericanas, son un experimento natural resultado de la mezcla genética de tres grandes poblaciones continentales: los Nativos Americanos que habían llegado al continente a través del estrecho de Bering (entre Rusia y Alaska), los europeos de la península Ibérica que vinieron con la conquista y los africanos traídos por estos últimos para explotar los nuevos territorios (Ruiz-Linares et al., 2014).  En el proceso de mezcla, los genomas (la información transmitida de padres a hijos que se encuentra codificada en la molécula de ADN) de estas poblaciones, que habían permanecido separadas por muchos años, se encuentran en las nuevas poblaciones fundadas tras la conquista creando genomas mosaico que pueden variar en su composición de una persona a otra, es decir, una persona puede contar con una mayor proporción del genoma de origen africano, mientras que en otra la contribución mayor es Nativa Americana (Moreno-Estrada et al., 2013; Rojas et al., 2010; Ruiz-Linares et al., 2014). Por lo tanto esa diversidad que reflejamos en la manera en la que nos vemos también se extiende a nuestro interior, a nuestros genomas.

En BIOS queremos acercarnos a esa diversidad presente en las distintas regiones del país a través del proyecto de Genoma Humano Colombiano “ORIGEN”.  Este proyecto busca construir el primer repositorio nacional de información genómica el cual servirá de referencia para todos los investigadores del país y acelerará la identificación en nuestra población de las causas heredables de las enfermedades más comunes prevalentes en Colombia. Este conocimiento podrá ser utilizado para reconocer los grupos poblacionales que se encuentren en mayor riesgo de salud y de esta forma poder ofrecerles tratamientos, o intervenciones de prevención, más adecuados para sus condiciones, lo que se ha denominado medicina de precisión (Ashley, 2015; Collins & Varmus, 2015). La implementación de la medicina de precisión permitirá, a futuro, cambiar el modelo de atención en salud en el país, uno orientado al tratamiento y otro enfocado en la prevención basada en datos genómicos.  Con ello podríamos llegar a esperar una reducción en el gasto en salud de atención médica y la posibilidad de mejorar nuestra calidad de vida.  Así mismo, la creación de este banco de información genética y su posterior aplicación, servirá de referencia para la industria en el desarrollo de productos basados en bio, como por ejemplo, medicamentos hechos a la medida de nuestra población. Aún falta un largo camino por recorrer, desde BIOS con el proyecto  ORIGEN -Genoma Humano Colombiano- estamos dando el primer paso.

Referencias

Ashley, E. A. (2015). The Precision Medicine Initiative. JAMA, 313(21), 2119. https://doi.org/10.1001/jama.2015.3595

Collins, F. S., & Varmus, H. (2015). A New Initiative on Precision Medicine. New England Journal of Medicine, 372(9), 793–795. https://doi.org/10.1056/NEJMp1500523

Instituto Humboldt. (2019). Biodiversidad colombiana: números para tener en cuenta.

Moreno-Estrada, A., Gravel, S., Zakharia, F., McCauley, J. L., Byrnes, J. K., Gignoux, C. R., … Bustamante, C. D. (2013). Reconstructing the population genetic history of the Caribbean. PLoS Genetics, 9(11), e1003925. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1003925

Rojas, W., Parra, M. V., Campo, O., Caro, M. A., Lopera, J. G., Arias, W., … Bedoya, G. (2010). Genetic make up and structure of Colombian populations by means of uniparental and biparental DNA markers. American Journal of Physical Anthropology, 143(1), 13–20. https://doi.org/10.1002/ajpa.21270

Ruiz-Linares, A., Adhikari, K., Acuña-Alonzo, V., Quinto-Sanchez, M., Jaramillo, C., Arias, W., … Gonzalez-José, R. (2014). Admixture in Latin America: geographic structure, phenotypic diversity and self-perception of ancestry based on 7,342 individuals. PLoS Genetics, 10(9), e1004572. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1004572

FUENTE: BIOS

Características clínicas y moleculares de pacientes colombianos con mucopolisacaridosis IVA y descripción de una nueva mutación del gen galns

Un estudio publicado en 2012 estimó la incidencia de MPS IVA, en 0,68 casos por 100 000 nacidos vivos en Colombia y, según el Fondo Colombiano para Enfermedades de Alto Costo, en 2014 había 15 personas diagnosticadas con MPS IV. Para mejorar el conocimiento de la enfermedad en el país, nuestro objetivo fue caracterizar los hallazgos clínicos y moleculares en 12 pacientes con MPS IVA. Doce pacientes se incluyeron en el estudio, con la mayoría de los pacientes de sexo femenino, rango de edad de 2 a 28 años, peso promedio 26 kg, altura promedio 97 cm , IMC promedio de 27,6 kg / m2.

mucopolisacaridosis

La incidencia de la enfermedad en la población general es de 1 por 201,000 nacidos vivos y varía de 1 por 76, 320 en Irlanda del Norte a 1 por 641, 178 nacimientos vivos en Australia Occidental. En Colombia, un estudio publicado en 2012 estimó la incidencia de MPS IVA, en 0,68 casos por 100 000 nacidos vivos, y según el Fondo Colombiano para Enfermedades de Alto Costo, en 2014 hubo 15 personas diagnosticadas con MPS IV. También hay un estudio que muestra los hallazgos de la cerámica del período prehispánico de individuos con características aparentes de MPS IVA. Según estos resultados, los investigadores han sugerido la existencia de un efecto fundador en el país.

No hay estudios epidemiológicos recientes de MPS IV en Colombia, pero desde 2015, como parte de la política de salud pública, se ha implementado un programa de notificación de rutina para enfermedades huérfanas. El propósito de este programa es generar una base de datos con la información necesaria sobre los pacientes y su diagnóstico (clínico, enzimático y molecular). Proporcionar un conocimiento más considerable sobre la incidencia, prevalencia, mortalidad, número de casos por área geográfica, así como la expresión genotípica y fenotípica de mutaciones autóctonas de enfermedades huérfanas.

La baja expresión del gen  genque codifica la proteína galactosamina 6-sulfato sulfatasa implicada en el catabolismo de la condroitina-6-sulfato (C6S) y el queratán sulfato (KS) es responsable de las manifestaciones clínicas de la enfermedad. Como C6S y KS son los componentes principales de los proteoglicanos en el cartílago y el hueso, el principal signo clínico de la MPS IVA es la displasia esquelética, también definida como disostosis múltiple (DM). Diferentes grados de anomalías óseas y articulares que incluyen baja estatura, cuello y tronco cortos, trastornos de la marcha, valgo genuino, displasia de cadera, hiperlaxitud articular y anomalías en la médula espinal y el tórax; dar lugar a un deterioro de la locomoción.

En este estudio, informamos 12 pacientes colombianos que muestran características clínicas de MPS IVA como se describe en la literatura. Aunque la mayoría de los pacientes eran mujeres, este hallazgo se debe más al azar que a la muerte de los hombres. Con respecto a las tablas de crecimiento, no fue posible recuperar esta información, así como los datos de la circunferencia de la cabeza, la altura del tronco, la longitud del brazo, la longitud del cuello y la longitud de las extremidades inferiores, debido a las limitaciones en el sistema de salud local. Por otro lado, el algoritmo para el diagnóstico de MPS IVA, desarrollado por grupos de trabajo en Praga y en San Diego , incluye un análisis molecular precedido por la actividad enzimática GALNS que se puede medir en fibroblastos o leucocitos 

FUENTE: Clinical and molecular characteristics of colombian patients with mucopolysaccharidosis IVA, and description of a new galns gene mutation

Cero y van tres: Colombia se alzó con el título mundial de avistamiento de aves

Con 1.590 registros, el país logró consagrarse por tercera vez consecutiva como campeón del Campeonato Mundial de Observación de Aves, también conocido como Global Big Day. Antioquia, Valle y Meta fueron las regiones en donde más se reportaron especies.

Foto referencia Avistamiento.

Colombia volvió a volar alto en el Campeonato Mundial de Observación de Aves, también conocido como Global Big Day. El país no solo logró retener el título de esta competencia, sino que además obtuvo el tricampeonato del certamen en el que participaron 173 países. 

Aunque los resultados definitivos no han salido todavía, los ‘pajareros‘ nacionales habían registrado hasta el momento en la plataforma eBird un total de 1.590 aves, siendo el Piquero Nazca, el Flamenco Rojo, el Ibis Blanco, la Columbina Colorada, el Añapero Blanco, el Piquero Pardo, la Cerceta Aliazul y el Garrapatero Aní/Asurcado las especies más observadas durante la jornada de 24 horas realizada el pasado 4 de mayo. 

El Turismo Comunitario Santa Rosa Cauca, los Neornithes de la Universidad Javeriana de Cali, Alejandro Hernández Mora, José Luis Pushaina Epiayu y Cristóbal Navarro Castro fueron los colectivos y las personas que más animales reportaron en las 6.436 listas que fueron inscritas por el país.   

Antioquia fue el departamento que mayor número de especies reportó, con 749, seguido por el Valle del Cauca, con 719; Meta, con 652; Risaralda, con 588; Putumayo, con 587; Cundinamarca, con 579, y Nariño, con 564. 

Top eBirders

Colombia venía de ser campeón dos años consecutivos. En 2017 y 2018 se había quedado con el título al registrar 1.487 y 1.548 especies, respectivamente.

En la segunda posición este año se ubicó Perú, con 1.516 registros, mientras que Ecuador fue tercero, con 1.144; Brasil cuarto, con 1.018, y Bolivia quinto, con 902 avistamientos. 

De esta forma, Colombia demuestra el gran potencial de aviturismo que tiene, al contar con 79 especies endémicas, 197 migratorias y 193 casi únicas en todo el territorio nacional. Así lo confirmó Flavia Santoro, presidenta de ProColombia, quien afirmó que se está aprovechando este hecho no solo para atraer avistadores de aves, sino para hacer énfasis en la promoción del turismo de naturaleza y aventura. "Este es un producto de moda en el mundo y en el que el país, gracias a su biodiversidad, tiene una ventaja competitiva extraordinaria", apuntó.  

Según los resultados oficiales dados a conocer hasta ahora en la plataforma eBird, este año en el campeonato mundial participaron 32.636 personas, las cuales reportaron 6.817 especies, en 85.596 listas. 

FUENTE: SEMANA

¿Hay uracilo en el ADN? Y si lo hay, ¿para qué sirve?

Las funciones de esta base que se encuentra en los ácidos nucleicos ADN y ARN parecen ser dos: provocar la muerte celular programada y aumentar la variabilidad en la respuesta inmune.

Desde hace relativamente poco tiempo sabemos que sí puede haber uracilo en el ADN. Pero vayamos por partes para entender su función. Toda la información que hace que los seres vivos seamos como somos está contenida en unas moléculas orgánicas a las que llamamos ácidos nucleicos y que pueden ser de dos clases: ácido ribonucleico al que conocemos como ARN y ácido desoxirribonucleico al que llamamos ADN.

La vida comenzó en la Tierra hace unos 3.600 millones de años y parece que fue gracias a un mecanismo replicativo, es decir, se produjo una fórmula química que tenía la capacidad de copiarse a sí misma. Lo más probable es que ese elemento replicativo fuera el ARN. El ARN no es más que una molécula orgánica, una cadena formada por otras moléculas más pequeñas y más simples que se llaman bases nitrogenadas. Esas bases nitrogenadas que forman el ARN son cuatro: adenina, citosina, guanina y el uracilo por el que preguntas. Pasado un tiempo el ARN sufrió modificación, evolucionó y apareció el ADN que también está formado por cuatro bases: adenina, citosina, guanina pero, a diferencia del ARN, en vez de uracilo el ADN contiene timina. La otra gran diferencia entre los dos ácidos nucleicos es que el ARN es una sola cadena y el ADN son dos cadenas formando un helicoide. El conocimiento general es que el uracilo solo se encuentra en el ARN y la timina en el ADN.

Desde hace unos quince años, y gracias a los trabajos de la investigadora Angela Bekési y sus colaboradores, sabemos que el ADN también puede contener uracilo en algunos casos. No es una presencia general ya que como te explicaba, la base que sustituyó al uracilo en el ADN es la timina. Pero hay ocasiones en las que la citosina del ADN se convierte espontáneamente en uracilo. No sabemos por qué ocurre pero sí sabemos lo que provoca este cambio, cuando el ADN se vuelve a duplicar donde hay uracilo se complementa con una adenina, en lugar de una guanina como debería ser; esto altera la posterior proteína que se puede codificar por un cambio de bases en el ADN. El genoma está preparado para detectar errores y eliminarlos y eso es lo que ocurre cuando aparece uracilo en el ADN. El organismo reconoce esa alteración como un daño genético, retira el uracilo y lo sustituye por la timina que debía estar ahí. Por otra parte, cuando el organismo detecta que en las células hay un exceso de uracilo, retira el uracilo cortando la cadena de ADN. Si hay mucha cantidad de uracilo ese proceso ocurrirá muchas veces por lo que puede llegar a haber fragmentación cromosómica, cuando la cadena de ADN se rompe por numerosos sitios y ya no puede volver a unirse. Si sucede eso, en las células se produce lo que se conoce como muerte celular programada. Las células mueren porque contienen un exceso de errores genéticos.

Este fenómeno se ha reproducido de forma artificial para tratar algunos tipos de cáncer: tumores que están muy localizados. Se introduce uracilo en el ADN de las células cancerígenas que como se dividen a una gran velocidad llegan a incorporar grandes cantidades de uracilo en su ADN y eso produce la muerte de dichas células. Es una terapia que está funcionando, aunque es preciso tener claro que solo para unos tipos de tumores muy concretos porque si no están muy localizados, el uracilo en exceso podría extenderse a otros tejidos y provocar la muerte de células sanas.

Otro gran descubrimiento reciente es el hecho de que algunos organismos tienen uracilo en vez de timina como norma en su ADN. Por ejemplo esto se ha detectado en algunos fagos que son virus que infectan a bacterias. Y también se ha descubierto que seres vivos mucho más complejos que estos virus, como algunos tipos de insectos, sobre todo hormigas y mariposas, tienen uracilo en su ADN en algunos tejidos y solo durante una parte de su metamorfosis. En su etapa de larvas el ADN de esos insectos tiene una gran cantidad de uracilo pero solo en los tejidos que después no van a utilizar. Parece como si el uracilo funcionara en ese caso como una especie de señal para decirle al organismo que tiene que iniciar la muerte celular de esos tejidos que al animal ya no le van a servir.

Por último, los vertebrados, entre los que estamos los seres humanos, tenemos uracilo en el ADN de los genes que codifican para el sistema inmune, concretamente el adaptativo. La función del sistema inmune es producir muchos anticuerpos muy diferentes para que el organismo esté protegido ante los agentes patógenos externos. Para lograr eso, este sistema necesita aumentar continuamente el número de anticuerpos diferentes y esto lo consigue mediante la recombinación genética y la mutación. En el sistema inmune las tasas de mutación son muy altas para que pueda producir anticuerpos nuevos. Y es precisamente en el sistema inmune donde se producen las tasas más altas de aparición de uracilo en el ADN en sustitución de la citosina. Parece que la naturaleza incorporara estos errores provocados por el aumento de uracilo para tener más información en ese sistema inmune que dé lugar a anticuerpos más variados. Así que la respuesta a tu pregunta es que las funciones del uracilo en el ADN parecen ser esas dos: provocar la muerte celular programada y aumentar la variabilidad en la respuesta inmune.

FUENTE: EL PAIS

Estudian el primer fósil de una tortuga marina cargada de huevos

Los pacientes de radiología que cancelan sus citas en el tomógrafo computarizado del Hospital Universitario San Ignacio en Bogotá no alcanzan a imaginar que a veces el espacio que dejan vacío es aprovechado por otros seres provenientes del pasado profundo, ancianos de huesos muy frágiles necesitados de una detallada revisión interna. En efecto, gracias a la bondad del doctor Felipe Uriza, y su cooperación con el Centro de Investigaciones Paleontológicas de Villa de Leyva (CIP), por aquí han desfilado algunos de los fósiles más interesantes que ha producido la paleontología colombiana.

Uno de los más llamativos son los restos de 125 millones de años de edad de la que resultó ser la primera tortuga marina cargada de huevos encontrada en el mundo, y la más antigua, un hallazgo particularmente importante para entender la evolución, reproducción y ecosistema de estos primitivos reptiles, y los cambios de arquitectura que sufrieron sus cuerpos hasta que aparecieron las tortugas marinas vivientes. Este es el tipo de información que ayuda a los paleontólogos y biólogos a dibujar un mapa de causas y consecuencias medioambientales en la hoja de vida de una criatura, y crear formas de ayudar a su conservación, ya que las tortugas marinas están bajo la sombra de la extinción.

El fósil había sido descubierto hace una década por Juan de Dios Parra en las desecadas laderas montañosas entre Villa de Leyva y Sutamarchán, y meticulosamente preparado por su hermana Mary Luz, ambos curadores del CIP. No se halló el animal completo, sino su cavidad ventral, anidada entre un trozo roto de caparazón y el plastrón (la parte plana de la concha), albergando 51 huevos del tamaño de una pelota de golf.

La tortuga, que pertenece a la especie ‘Desmatochelys padillai’, vivió años guardada en los anaqueles del CIP. Y solo hace un par de meses fue descrita en la revista indexada británica ‘Palaeontology’, en un artículo encabezado por el profesor de la Universidad del Rosario doctor Edwin Alberto Cadena, codirector del nuevo programa Ciencias del Sistema Tierra y colaborador del CIP desde hace ocho años.

La tortuga embarazada –parienta lejana de las enormes tortugas laúd que se ven hoy en día, y que alcanzan los dos metros en el caparazón– estaba a punto de poner sus huevos en una playa de ese gran mar no muy hondo que en el Cretácico temprano se abría al océano Atlántico –un Atlántico bebé–, apenas recién formado, cuando ni siquiera se había alzado el macizo de los Andes y el agua bañaba el interior del continente. Pero no pudo hacerlo, y de alguna manera quedó atrapada entre un lodo rojizo rico en hierro y carbonato de calcio, albergando intactos casi todos los huevos en el interior de su vientre, como reveló el TAC del San Ignacio.

“Este fósil es importante porque los huevos están muy bien preservados, y por eso pudimos ver que su cáscara era rígida, como en las tortugas de tierra, y no flexible y suave como en las tortugas marinas modernas”, explica el paleontólogo Cadena, quien ha hecho importantes contribuciones en este campo de la evolución de los grandes reptiles, incluyendo la famosa Titanoboa del Cerrejón, la serpiente más grande registrada hasta ahora. “Alguien podría pensar que los huevos se volvieron rígidos durante el proceso de fosilización, cuando el animal básicamente se convirtió en roca, pero pudimos demostrar que lo que se preservó fue la rigidez original de la cáscara”. De hecho, algunos de los huevos aún conservan cristalizados trozos de clara y yema.

Determinar las características del cascarón a ese nivel de detalle fue posible gracias al uso de varias técnicas, aparte del TAC. “Tomamos un pedacito muy pequeño de uno de estos huevos y usamos microscopía electrónica de barrido acoplada a un detector de análisis elemental y así mapeamos el carbono, nitrógeno, oxígeno, calcio y el fósforo de la cáscara”, dice Cadena. “Esa misma prueba la hicimos también en la roca madre, donde el espécimen se preservó, y pudimos comparar las diferencias. Entonces pudimos ver el nivel de posible contaminación que puede haber a través del proceso de fosilización, lo que hace importante el uso de esta técnica para demostrar contaminación en los fósiles”.

En otro análisis, los huevos se observaron usando la técnica de cátodoluminiscencia, con la cual se buscaba evaluar cómo era la estructura de los minerales calcita y aragonita presentes en la cáscara de los huevos, y si había cambiado con el paso del tiempo. “Lo que concluimos es que la alteración es mínima, o sea que podíamos establecer que la rigidez de la cáscara era original y que esos mismos minerales se encuentran en los huevos de ahora, solo que su estructura cristalina es distinta. Es como los diamantes y el grafito: tienen los mismos ingredientes, pero uno es duro y el otro, blando”.

Una vez establecido el hecho de los huevos con la cáscara rígida, la pregunta que surge es para qué necesitaría una antigua tortuga marina semejante protección. “Sugerimos que este desarrollo es el resultado de una adaptación dictada por los atributos físicos del lugar de anidación”, escriben los autores del estudio. Es decir, la respuesta de la tortuga a tener que vivir en esas crueles aguas costeras de hace 125 millones de años, abundantes en depredadores playeros y reptiles marinos intimidantes que rivalizaban en ferocidad y complejidad con los dinosaurios terrestres.

Hoy en día, los depredadores naturales de los huevos de tortuga son las aves y cangrejos, animales mucho más pequeños que ejercen menos presión que los plesiosaurios de antes, y por eso la reproducción fue cambiando de forma acorde. “En este caso, la rigidez de los huevos parece ser controlada más por eso que por la herencia”, anota el profesor Cadena.

Quizá el mensaje para recordar es que un humilde huevo de tortuga puede contarnos importantes detalles acerca del tejido que forma el tiempo profundo. Desde quién nadaba con quién y quién se engullía a quién, hasta cómo se comportaba el clima. Y las lecciones no paran allí porque, así como la evolución es un ingeniero que constantemente rediseña sus planos, también hay cosas que no necesitan cambiar, como por ejemplo el número, forma y tamaño de los huevos que ponen las tortugas del pasado y el presente.

FUENTE: EL TIEMPO

Colombia lanza la primera iniciativa para proteger a los polinizadores

El banano, el cacao, la palma de aceite, el café, el mango, el chontaduro, el aguacate, la papaya, la guayaba o la guanábana; todas estas plantas y frutos que comemos dependen, de una u otra manera, de polinizadores para su sostenimiento y producción. Sin embargo, pese al importante papel que juegan, Colombia no contaba con una política robusta que se preocupase por el estudio, la conservación, el monitoreo y los planes de gestión alrededor de estos animales; hasta hoy.

En el Día internacional de la diversidad biológica, el Ministerio de Ambiente, la Corporación Autónoma Regional de Cundinamarca (CAR) y el Instituto Humboldt presentan la primera Iniciativa colombiana de polinizadores en la historia. Esto significa que el país reconoce la polinización como un servicio ecosistémico estratégico para garantizar la nutrición de los ciudadanos.

El documento tiene varios objetivos: generar conocimiento sobre la distribución y biología de las especies polinizadoras; mantener, asegurar y restaurar hábitats para los polinizadores a través de buenas prácticas y de la promoción de la conservación de ecosistemas naturales; generar mayor conciencia social sobre su importancia; y, tal vez lo más importante, incorporar toda esta información dentro de los instrumentos de política pública y normativas.

“Frente a los vacíos de información que tenemos, esto nos abre un abanico de oportunidades para la toma de decisiones más acertadas. Un sistema de información así nos podría ayudar a determinar en qué regiones del país hay un declive de polinizadores y qué acciones deberíamos implementar”, le dice a EL TIEMPO Rodrigo Moreno, investigador de Asuntos Internacionales, Política y Cooperación del Humboldt.

Para el experto, esta falta de datos no está relacionada con una “desidia o inoperancia por parte del Estado”, sino porque en la última década se ha constituido un nuevo discurso en torno a los polinizadores. “Hemos entendido su importancia y ahora podemos subsanar esos cuellos de botella”, comenta.

Los polinizadores en Colombia

Los polinizadores no son solo las abejas y las mariposas, aunque se lleven todas las miradas. Muchos vertebrados como murciélagos y mamíferos no voladores (algunos monos, roedores, ardillas, olingos y cusumbos) y aves (colibríes y loros) también son fundamentales. Sin ellos, la humanidad perdería uno de cada tres bocados de comida que consume.

Y es que solamente después de la polinización las plantas pueden producir semillas (frijol, maní, avellana, ajonjolí) y frutas, que además de hojas (lechuga), flores (coliflor y brócoli), tallos (como la caña de azúcar) y raíces (rábanos y zanahorias) son esenciales para alimentar a una población que crece rápidamente en condiciones climáticas extremas. “De tal manera que mantener la diversidad de plantas y polinizadores también significa mantener la diversidad de alimento de consumo humano”, señala la FAO.

De acuerdo con la información que existe hasta la fecha, y que hace parte del Sistema de Información sobre Biodiversidad de Colombia (SIB), existen 264.332 registros biológicos de polinizadores en el país que representan 251 especies: 24 de aves, 223 de insectos y 4 de murciélagos. De estas, una especie es exótica, 15 son objeto de comercio y tres están en categoría de amenaza Vulnerable.

La tángara azulada, el azulejo de palmeras, el colibrí amazilia, el carpintero habado y el colibrí chillón son los polinizadores con más registros hasta la fecha. En cuanto a la distribución geográfica, absolutamente todos los departamentos cuentan con polinizadores, especialmente en las regiones Andina y Caribe. Sin embargo, Valle del Cauca, Antioquia, Caldas, Cundinamarca y Risaralda lideran la lista.

FUENTE: EL TIEMPO

Diplomado en Bioinformática

El Objetivo General es fortalecer las bases teóricas y conceptuales del estudio, análisis y modelamiento de fenómenos biológicos y biomédicos mediante herramientas tecnológicas y escenarios de aplicación de diferentes campos de la bioinformática, a partir de un aprendizaje continuo del manejo de la información genética y genómica que contribuya en responder preguntas innovadoras de estas disciplinas.

Diplomado en Bioinformática.

Fecha de Inicio: Junio de 2019
Intensidad Horaria: 120 Horas 
Sede: Bogotá 
Modalidad: Semi-Presencial
Inversión: $2.756.000

Este Diplomado presenta especial interés en la integración de la biología y las herramientas computacionales para resolver preguntas del ámbito biológico o biomédico por medio de datos de origen génico.  Contenido

MÓDULO 1: Generalidades de la Genética y la Biología Molecular

MÓDULO 2: Introducción a la Bioinformática.

MÓDULO 3: Bases de datos en bioinformática

MÓDULO 4: Secuencias y genomas

MÓDULO 5: Estructuras de Proteínas

MÓDULO 6: Omicas 

MODULO 7: Análisis micro y macro evolutivos para las ciencias biológicas y biomédicas

MÓDULO 8: Biología de Sistemas  

Habilidades y Competencias

• Comprender los conceptos y bases teóricas de la bioinformática 
• Conocer metodologías omicas de vanguardia.
• Adquirir habilidades en el manejo y aplicación de herramientas computacionales
• Resolver preguntas en las ciencias biológicas y biomédicas mediante herramientas computacionales.
• Identificar las herramientas tecnológicas y bioinformáticas de mayor uso.
• Conocer los softwares comúnmente utilizados en investigaciones de ciencias biológicas y biomédicas.  

¿Porqué este diplomado es para tí?

El diplomado en Bioinformática de la UMB llevará al participante a Manipular, compartir, archivar y transportar la información bioinformática por tecnologías e infraestructuras de redes que soporten y faciliten resultados e interpretación de la información valiéndose de recursos en:

• Intranets
• Internet 
• Sistemas Inalámbricos 
• Bases de datos Públicas 
• Máquinas de búsquedas en redes. etc.

Además, el mayor interés a despertar en los participantes es en procesos de investigación que involucren análisis genéticos o genómicos, y el conocimiento de bases de datos en Bioinformática, manejo de R y paquete computacionales como MEGA, DnaSP, MrBayes, RaxML, TCS, STRUCTURE, Genetix, entre otros. 

La Bioinformática es el uso de herramientas computacionales que permiten analizar, depurar y agilizar el manejo grandes cantidades de información genética y predecir en algunos casos función de genes y proteínas con base en evidencia experimental de secuencias o procesos similares. 

Docente: Katherine Eliana Alejandra Otálora Acevedo
Magister en Ciencias Biológicas de la Universidad de Chile.
Bióloga de la Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia (UPTC).
Integrante activa del grupo GEVOL (Laboratorio de Genética y Evolución de la Universidad de Chile) y ECOTONOS Universidad de los Llanos.

Participante de los grupos de investigación GEBIMOL (Genética y Biología Molecular de la UPTC), BIOSIM (Biodiversidad y Sistemática Molecular de la Universidad Nacional de Colombia) y GENBIMOL (Genética, Biología Molecular y Bioinformática de la Universidad Jorge Tadeo Lozano).

FUENTE: UNIVERSIDAD MANUELA BELTRAN

Modifican el proceso de maduración de una variedad de palta para optimizar su comercialización

La variedad es "Lorena" y a partir del análisis de expresión genética y de las características fisiológicas de este fruto en poscosecha, modelaron su dinámica de maduración con el fin de optimizar su comercialización y el desarrollo de productos derivados.

Ensayos realizados para una particular variedad de palta, o “aguacate” como se dice en el país, denominada “Lorena”.

Investigadores de todo el mundo a partir del “boom de la palta” están buscando maneras de hacer este producto altamente demandado, más duradero y sin que pierda sus propiedades en el tiempo.

En esta oportunidad, Infocampo trae información de la Universidad Nacional de Colombia acerca de los ensayos realizados para una particular variedad de palta, o “aguacate” como se dice en el país, denominada “Lorena”.

“Más de 14 días es un muy buen resultado si se tiene en cuenta que otras variedades de la raza antillana, como la Simmonds, alcanza el climaterio hacia el día 5, luego de lo cual comienza su etapa de senescencia, mientras que el Lorena lo hace en el día 7, por lo que inicia este proceso más tarde”, indicaron desde la Universidad.

Estos son algunos de los resultados alcanzados por Camilo Andrés Ruiz Ávila, magíster en Ciencias Agrarias de la Universidad Nacional de Colombia (U.N.), quien motivado por el desconocimiento sobre el comportamiento fisiológico de esta variedad en poscosecha, decidió analizarla a partir de 40 paltas tomadas de un mismo árbol ubicado en Mariquita, Tolima.

Indicaron que luego de recolectarlas, se evaluó su peso en fresco, firmeza y color, la producción de etileno, tasa de respiración y contenido de ácidos grasos, entre otros.

Cabe destacar que la variedad Lorena proviene de un programa de fitomejoramiento realizado en 1957 en el Valle del Cauca, en la finca Lorena, del municipio de Palmira.

Frente a este marco, comentaron que “la finalidad del proyecto fue destacar los atributos de este material, reconocer sus características fisiológicas y su comportamiento en condiciones de temperatura y húmedad relativa, para asociarlas con su longevidad, es decir el tiempo que dispone para ser comercializado en fresco”.

Los frutos recolectados se llevaron al Laboratorio de Poscosecha de la Facultad de Ciencias Agrarias de la U.N, Colombia, para evaluar los cambios de diferentes parámetros fisiológicos en el tiempo soportados por su expresión genética.

Asimismo, junto con la asesoría del Centro de Genómica y Bioinformática de la Universidad Purdue, en Lafayette (EE. UU.), se extrajo y secuenció el ARN a partir de muestras de pulpa, para identificar los genes expresados en cada estado de madurez.

Tales procesos permitieron obtener la información necesaria para generar un modelo que explica la maduración de la variedad Lorena y permite saber cuál será su longevidad o el tiempo que tardará en madurar a partir del análisis de la tasa de producción de etileno y la medición de la respiración del fruto.

Parámetros de maduración

“Es ciencia básica, que se puede usar para mejorar el proceso de poscosecha, optimizando su manejo hasta su comercialización y lograr una mayor duración del producto, ya sea reduciendo la incidencia de la hormona etileno, relacionada con los procesos de maduración, u otras técnicas que puedan apoyarse a futuro”, informó el investigador.

Por otra parte, la medición de las variables de color, firmeza, extensibilidad, masa seca, contenido de ácidos grasos y sus tipos mostró que los parámetros de color y textura son diferentes en cada uno de estos estadíos de maduración (preclimaterico, climaterico y posclimaterico), por lo que pueden servir como indicadores morfológicos para determinar en qué estado se encuentra el fruto.

“Respecto al tipo y contenido de ácidos grasos, a diferencia de otros estudios que reportaban que solo se sintetizaban en el árbol, encontramos que también varían en la poscosecha y tienden a aumentar, aspecto que es soportado por su expresión genética”, indicó el investigador Ruiz.

También remarco que como se trata de un aumento que no es estadísticamente significativo, permite considerar que la extracción de aceites de estas paltas Lorena será de la misma calidad y contenido en cualquier estado de poscosecha.

Por último, la industria puede aprovechar el resultado para desarrollar productos con valor agregado: “si quiero cultivar aguacate para hacer aceite, indistintamente del estado de maduración en el que se encuentre o el tiempo que haya transcurrido después de colectarlos, puedo extraer el aceite y obtener la misma calidad”, aseguró el magíster.

Aguacate Lorena

La variedad Lorena, es indudablemente la mejor selección de aguacate, de importancia comercial, obtenida en Colombia. Su presentación es “inmejorable” por su forma, color, su tamaño y su calidad interna.

Reúne el mayor número de características que el consumidor busca en su fruto de aguacate. La planta se entrega en bolsa negra. La altura varia entre 1 metro y un 1.5 metros. Esta planta ya tiene un periodo avanzado de desarrollo, lo cual le permite una producción en un plazo inferior al año y medio.

El aguacate Lorena presenta frutos de forma alargada ligeramente oblicuos, de corteza lisa, lustrosa, con abundante punteado o numero de nucelas; frutos de tamaño grande 400 gr de peso, con un contenido de grasa del 9%, de color verde y de péndulo largo. La semilla de tamaño mediano, ovoide y simétrico con mediana adherencia a la pulpa.   

FUENTE: INFOCAMPO.COM.AR

Dinámicas locales y regionales de la transmisión del virus chikungunya en Colombia: el papel de la heterogeneidad espacial no coincidente

Los modelos matemáticos de la dinámica de transmisión se ajustan de manera rutinaria a las series temporales epidemiológicas, que inevitablemente deben agregarse en una escala espacial. Los informes semanales de casos de chikungunya se han puesto a disposición a nivel nacional para numerosos países en el Hemisferio Occidental desde fines de 2013, y numerosos modelos han utilizado este conjunto de datos con fines de pronóstico e inferencias. Motivado por una gran cantidad de literatura que sugiere que la transmisión de este patógeno transmitido por mosquitos se localiza a escalas mucho más finas que a nivel nacional.

chikungunya

Obtuvimos una serie temporal de casos sospechosos semanales para cada municipio de Colombia desde el inicio de la epidemia hasta el final de la tercera semana de 2016 del sistema nacional de vigilancia de salud pública de Colombia. Un caso sospechoso se definió como una persona con un inicio agudo de fiebre (> 38 ° C) y artralgia grave o artritis que no se explica por otras afecciones médicas y que es residente o que ha visitado áreas epidémicas o endémicas dentro de las 2 semanas anteriores al inicio de síntomas clínicos. En el período 2014-2015, un caso confirmado por laboratorio se definió como un caso sospechoso con reacción en cadena de la polimerasa con transcripción inversa positiva (RT-PCR), y en 2016 los casos confirmados incluyeron RT-PCR o serología positiva.

Estas series de tiempo se utilizaron para estimar varios parámetros del modelo por separado en cada escala espacial. Tanto para los modelos espaciales como para los no espaciales, ajustamos el modelo a los datos de series de tiempo para estimar la cantidad de hábitat de larvas de mosquitos temporal asociado a la lluvia en cada departamento la tasa de descomposición de este hábitat temporal, y el momento, la magnitud y la duración de la importación del virus al país o departamento. Para el modelo espacial, también ajustamos un factor de escala que modulaba las tasas de movimiento entre los municipios. Por lo tanto, los modelos departamentales de parches múltiples incluyeron un solo parámetro adicional en relación con los modelos departamentales de parches únicos y el modelo nacional de parches únicos.

 Adaptamos el recientemente modelo desarrollado Dengue Kernel-Disease Transmission Kernel para modelar la transmisión del virus chikungunya, dadas las numerosas similitudes de estos virus transmitidos por un vector común de mosquitos. Ajustamos versiones de este modelo especificadas en diferentes escalas espaciales a informes de casos semanales agregados a diferentes escalas espaciales:  modelo nacional de parche único ajustado a datos nacionales modelos departamentales de parche único ajustados a datos departamentales; y modelos departamentales de parches múltiples ajustados a datos departamentales, donde los parches múltiples se refieren a municipios dentro de un departamento. Comparamos la consistencia de las simulaciones de modelos ajustados con datos empíricos.

FUENTE: Local and regional dynamics of chikungunya virus transmission in Colombia: the role of mismatched spatial heterogeneity

Factores que conforman el ensamblaje de la comunidad intestinal de bacterias en dos vectores principales de malaria en Colombia

La comprensión de los roles de las bacterias intestinales en la aptitud y la capacidad vectorial de los mosquitos que transmiten la malaria, está mejorando; sin embargo, los factores que conforman la composición y estructura de tales comunidades bacterianas siguen siendo difíciles de alcanzar. En este estudio, se realizó una secuenciación del gen 16S rRNA de alto rendimiento para comprender el efecto de la etapa de desarrollo, el estado de alimentación, la especie y la geografía sobre la composición de la microbiota bacteriana intestinal de dos vectores principales de malaria colombiana, Anopheles nuneztovari y Anopheles darlingi.

Malaria

En las últimas décadas, varios estudios han demostrado que los mosquitos, como muchos otros organismos, albergan una microbiota que desempeña un papel fundamental en su biología. En un intento por comprender sus funciones, las comunidades microbianas se eliminaron del intestino de los mosquitos criados en el laboratorio mediante antibióticos, lo que provocó la alteración de varios rasgos de la vida del mosquito, como el desarrollo larvario, la fecundidad, se ha observado la digestión de la sangre, la longevidad del adulto, e incluso un aumento en las tasas de proliferación de parásitos de la malaria. Además, los estudios realizados en especímenes recolectados en el campo han confirmado que los mosquitos dependen de su microbiota intestinal para su desarrollo y han resaltado la importancia de comprender las variaciones naturales que ocurren en su microbiota intestinal, que determinan en gran medida la competencia del mosquito para transmitir parásitos de la malaria.

Un total de 239 especímenes de Anopheles fueron recolectados en dos municipios de dos importantes regiones endémicas de malaria en Colombia: Istmina, ubicada en la costa del Pacífico, el oeste de Colombia y El Bagre en el Cáucaso de Urabá-Bajo Alto Sinú, noroeste de Colombia. Las colecciones consistieron en 116 hembras adultas, 26 larvas y cuatro muestras de agua de los hábitats de larvas en BAG y 87 hembras adultas, 10 larvas y 3 muestras de agua de hábitats de larvas en IST (Tabla 1). En BAG, A. darlingi fue la especie más abundante entre los adultos, mientras que A. nuneztovari representó el 16,4%, y otras especies representaron alrededor del 35%. En Istmina, la mayoría de los mosquitos adultos pertenecían a la especie A. nuneztovari (57,5%), seguida de A. darlingi (42,5%). De las larvas recolectadas en BAG, solo el 11.6% fueron A. nuneztovari y el 3.8% A. darlingi. En IST, predominaron larvas de A. darlingi (70%) sobre A. nuneztovari (30%).

FUENTE: Factors shaping the gut bacterial community assembly in two main Colombian malaria vectors

Nace primer polluelo de cóndor en el Aviario Nacional de Colombia

El nacimiento ayudará a preservar la especie que está en peligro de extinción en el país. Después de 62 días de haber estado encubado naturalmente, protegido por sus padres, nació el primer polluelo de cóndor en el Aviario Nacional de Colombia.

El cóndor padre da de comer a su hijo. La pareja come vísceras y carne que luego regurgitan (expulsan) por el pico para alimentarlo.

Foto: 

Martin Pescador Vieira

El nacimiento se presentó el pasado 30 de abril y hace parte del Programa Nacional de Cría del Cóndor, una iniciativa que surgió en 1989 y busca repoblar esa especie. 

Andrés Merizalde, director técnico y científico del Aviario Nacional de Colombia catalogó el hecho como "un acontecimiento muy importante, ya que es un ave en peligro crítico de extinción en Colombia".

"Eso significa que en el medio silvestre solo existen entre 130 y 150 individuos. Por esa razón, los aviarios se convierten en bancos genéticos para la especie, que logran mantener parejas reproductoras con el objetivo de repoblación y de esa forma reintroducir nuevos ejemplares al hábitat natural", agrega Merizalde.

A finales del año 2015, llegaron al país tres parejas de cóndores gracias a la iniciativa y coordinación de la Asociación Colombiana de Parques Zoológicos, Acuarios y Afines, Acopazoa, del Ministerio del Medio Ambiente y del Centro de  Cría de Chile. Lo anterior, con el objetivo de lograr reproducir los cóndores en exsitu y, hacer una evaluación genética comparativa entre los del sur y los del norte del continente.

Otra de estas parejas se encuentra actualmente en el Parque Jaime Duque y la tercera en el Zoológico de Medellín en la búsqueda de la reproducción y obtención de ejemplares viables para repoblación, explica el Aviario Nacional de Colombia en un comunicado. 

El Aviario detalla que se construyeron las instalaciones adecuadas en una zona de exhibición de 400 metros cuadrados aproximadamente, cavidades rocosas para anidar, cascadas de agua y vegetación, que han constituido el verdadero hábitat para esta pareja que ahora tiene su primer polluelo. 

FUENTE: EL TIEMPO

Lo que dice el ADN de los pobladores del Amazonas en Colombia

La población del Amazonas tiene una composición de linajes paternos que coincide con su historia de poblamiento y colonización, presentando altos porcentajes de haplogrupos (ramas del árbol familiar) representativos de ancestros indígenas y otros europeos y africanos, por los colonizadores españoles y portugueses.

Foto: Cortesía Universidad Nacional

Así lo señala la estudiante Alexandra Moncada, de la Maestría en Genética Humana de la Universidad Nacional, quien se dio a la tarea de visitar Leticia con el propósito de caracterizar los linajes paternos de los pobladores actuales de ese departamento, como trabajo de investigación para obtener su título.

Los resultados difundidos por la agencia de noticias la Universidad, señalan que “se encontró una composición variada de haplogrupos o linajes que son de diferentes orígenes, en los que casi el 50 % de los linajes corresponde a los primeros colonizadores de América, que fueron las primeras poblaciones indígenas provenientes de Siberia, seguido del flujo genético europeo consecuencia del periodo de la Colonia, el posterior comercio transatlántico de esclavos provenientes del continente africano y finaliza con los aportes genéticos de las migraciones de la historia contemporánea”.

 Además, “el 48 % de esta muestra de hombres contiene linajes provenientes de esos primeros pobladores, el 22 % europeos y 14 % africanos”, afirma la estudiante, quien agrega que en Colombia y en muchos países de Latinoamérica se ha reportado un patrón asimétrico en los linajes femeninos y masculinos.

“Por ejemplo, en el linaje femenino se reporta uno mayormente indígena, mientras que en el masculino lo es el europeo”, comenta y explica que durante la colonia hubo una gran proporción de la población indígena que murió, y las mujeres nativas procreaban con los colonizadores o los africanos.

Análisis de laboratorio

El muestreo, de 242 individuos, entre hombres y mujeres, se llevó a cabo en asociación con el Laboratorio Clínico del Hospital San Rafael, al que llegan pacientes provenientes no solo de Leticia y Puerto Nariño, sino de sus nueve corregimientos: El Encanto, La Chorrera, La Pedrera, La Victoria, Mirití-Paraná, Puerto Alegría, Puerto Arica, Tarapacá y Puerto Santander.

Las muestras de sangre se llevaron a Bogotá y el grupo de genética de poblaciones e identificación las analizó en el Laboratorio de la Universidad Nacional.

Este estudio buscó caracterizar la diversidad genética humana y evaluar el grado de subestructura de una muestra de población del Amazonas a una escala regional desde un abordaje histórico, genealógico y genético por medio del análisis de 15 sistemas de marcadores autosómicos y 25 de cromosoma Y.

“Este cromosoma sigue una herencia paterna, ya que carece de recombinación en la mayoría de sus partes”, añadió Moncada, quien también comentó que este se hereda prácticamente inalterado en un 99,99 % de padres a hijos, a través de las generaciones.

El hecho de que todos los marcadores genéticos que se encuentran a lo largo del cromosoma Y estén ligados entre sí, permite construir haplotipos (combinación de alelos en lugares adyacentes en un cromosoma que se heredan juntos) a partir de una combinación de diferentes marcadores que se pueden utilizar en estudios de migración humana, historia evolutiva e identificación humana.

La muestra estuvo compuesta en un 72 % por mujeres y en un 28 % por hombres con edades promedio de 37 años, específicamente de 35 años para las mujeres y 42 años para los hombres.

La información genealógica y étnica obtenida se utilizó después para llevar a cabo una clasificación con base en su ancestría paterna y materna. Las categorías utilizadas fueron: Amazónica (A), si ambos padres nacieron dentro del territorio biogeográfico continental de la Amazonía sin ancestría amerindia conocida; Indígena (I), si ambos padres pertenecen a un grupo indígena de la región amazónica, Migrante (M) cualquier persona con ambos padres nacidos por fuera de esta zona biogeográfica y Ancestría múltiple, y participantes con historias genealógicas múltiples (AM).

“Se obtuvieron los siguientes porcentajes de pertenencia: 33 % de ancestría múltiple (81 sujetos), 31 % indígenas (75), 27 % amazónicos (65) y 9 % migrantes (21)”, especifica la investigadora.

Finalmente, aclara que “contrario a lo reportado por otros estudios, nuestra población de estudio tiene una ancestría que es predominantemente nativo americana”.

Población del departamento Amazonas tiene una composición de linajes indígenas y europeos, según investigación de la Universidad Nacional.

FUENTE:EL COLOMBIANO