Un equipo de científicos de Estados Unidos ha revelado el epigenoma
(modificación química del ADN en el genoma) de más de una docena de
órganos humanos, publica hoy la revista "Nature".
Los investigadores, del Instituto Salk de La Jolla (EEUU), constatan
que, si bien el proceso químico conocido como metilación "no cambia la
secuencia genética heredada del individuo", sí "tiene un profundo efecto
en el desarrollo y la salud".
El estudio de epigenoma humano, que viene a ser la conexión entre el
medio ambiente y la expresión de nuestros genes, ha cobrado gran
relevancia en la ciencia después de que hace más de una década se
empezara la elaboración del mapa del genoma humano.
Los hallazgos del Instituto Salk se suman al esfuerzo por dibujar un
mapa del epigenoma humano, anunciado en EEUU el pasado febrero y que
pretende localizar las modificaciones (metilaciones del ADN o
acetilaciones de histonas, principalmente) que existen en los distintos
tipos celulares y las relaciones entre éstas y las patologías.
Los científicos de Salk, que analizaron las células de dieciocho
órganos de cuatro donantes adultos y niños, han elaborado "un atlas de
los epigenomas de los órganos que sirve de punto de partida para
entender el papel de los marcadores químicos en el desarrollo, la salud y
la enfermedad".
"Lo que hallamos es que no todos los órganos que analizamos son iguales
en términos de sus pautas de metilación", declara uno de los autores
del estudio, Joseph R. Ecker, director del Laboratorio de análisis
genómico de Salk y codirector del Centro de excelencia para la genómica
de las células madre.
"Las marcas de la metilación son suficientemente distintivas entre los
órganos para que, si analizamos las pautas de metilación de un tejido,
podamos saber si se trata de tejido de músculo, timo o páncreas",
explica.
Aunque el genoma de un individuo es el mismo en cada célula, los
epigenomas varían debido a que están relacionados con los genes que cada
célula utiliza en cada momento.
Por ejemplo, señalan los expertos, los marcadores de metilación ayudan a
las células sanguíneas a ignorar los genes requeridos para ser una
célula del cerebro o del hígado, y pueden variar a lo largo del tiempo,
dependiendo de la edad de la persona, su dieta o su entorno.
"Queríamos hacer una evaluación básica de qué aspecto tiene el
epigenoma, en particular la metilación del ADN, en órganos humanos
normales", dijo Ecker.
Al analizar los órganos de los cuatro donantes, el equipo constató,
como preveía, que "las pautas (de metilación) se asocian a los genes que
se sabe que son importantes para las funciones de cada célula".
Pero también descubrieron aspectos nuevos en esos órganos, como una
forma inusual de metilación, llamada metilación no-CG (sin base de
citosina y guanina) que se pensaba que solo estaba extendida en las
células cerebrales y madre.
"Los únicos lugares donde se había observado antes era en el cerebro,
el músculo del esqueleto y en células germinales y madre", explica
Matthew Schultz, otro autor de la investigación publicada en "Nature".
"Por eso, verla en diferentes tejidos adultos normales ha sido emocionante", añadió.
Aunque todavía se desconoce la función de este tipo de metilación no-CG
en los adultos, los expertos creen que puede indicar la presencia de
poblaciones de células madre en los tejidos.
Otro hallazgo de este equipo fue el diferente grado de metilación que
existe en los diferentes órganos, siendo muy bajo en el páncreas y mucho
más alto en el timo, sin que de momento se sepa la razón de esta
diferencia.
Los expertos advierten de que este estudio es solo el principio del
trabajo que hay que hacer para llegar a comprender las pautas de
metilación del ADN, pues quedan muchos órganos por estudiar así como las
variaciones en los distintos procesos.
En todo caso, esperan que su investigación sirva como una base para
"comprender de qué manera las enfermedades que afectan a los órganos
estudiados se reflejan mediante cambios en el epigenoma", subrayan.
